診断基準
原因遺伝子（KAT6B 等）に変異を認めればヤング・シンプソン症候群と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、下記の症状の組み合わせがあれば臨床診断される。
A．主要臨床症状
- 眼瞼裂狭小と膨らんだ頬からなる特徴的な顔貌
- 精神遅滞：中等度から重度
- 眼症状：眼瞼裂狭小を必須として付随する弱視・鼻涙管閉塞など
- 骨格異常：内反足など
- 内分泌学的異常：甲状腺機能低下症
- 外性器異常：主に男性で停留精巣および矮小陰茎
主要臨床症状のうち①－③を必須とし、4 項目以上を満たす場合にヤング・シンプソン症候群と臨床診断
重症度分類
1）～ 3）のいずれかに該当する者を対象とする。
- 難治性てんかんの場合：主な抗てんかん薬２～３種類以上の単剤あるいは多剤併用で、かつ十分量で、２
年以上治療しても、発作が１年以上抑制されず日常生活に支障をきたす状態（日本神経学会による定義）。 - 先天性心疾患があり、薬物治療・手術によっても NYHA 分類でⅡ度以上に該当する場合。
- 気管切開、非経口的栄養摂取（経管栄養、中心静脈栄養など）、人工呼吸器使用の場合。