年齢別 診療の手引き
| 年齢 | 評価 | 必要により連携 | 注記 |
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新生児期
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○ 成長：身長・体重・頭囲 |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 ○ 内分泌科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 家族支援（ソーシャルワーカーの紹介） |
羊水過多など出生前からの医療管理を要する |
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3ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達：筋緊張 ○ 視覚：眼球・涙腺 ○ 聴覚 ○ 栄養：哺乳 ○ 甲状腺機能 ○ 呼吸 ○ 心臓 ○ 骨格：内反足 ○ 外性器 |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 口腔外科 ○ 内分泌科 ○ 小児神経科 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 ○ リハビリテーション科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 家族支援（保健師訪問） |
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6ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 |
○ 眼科 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 ○ 内分泌科 ○ リハビリテーション科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 家族支援 |
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12ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚：涙腺 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 栄養：哺乳・摂食 ○ 甲状腺機能 ○ 呼吸・心臓 ○ 骨格：内反足 |
○ 眼科 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 ○ 内分泌科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 家族支援 |
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18ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 |
○ 眼科 ○ 泌尿器科 ○ 内分泌科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 摂食・栄養指導 ○ 療育等への紹介 |
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2歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達／療育 ○ 視覚：涙腺 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 栄養：哺乳・摂食 ○ 甲状腺機能 ○ 呼吸・心臓 ○ 骨格：内反足 |
○ 摂食・栄養指導 ○ 眼科 ○ 泌尿器科 ○ 内分泌科 ○ 整形外科 ○ 歯科 ○ 家族支援 |
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3歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 |
○ 摂食・栄養指導 ○ 眼科 ○ 泌尿器科 ○ 内分泌科 ○ 整形外科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 療育 ○ 状況により、幼稚園・保育園 等への通園準備 |
発達の加速が目立つ |
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4歳 ↓ 6歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達：発達検査・知能検査等 ○ 視覚：涙腺 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 栄養：摂食 ○ 甲状腺機能 ○ 呼吸 ○ 心臓 ○ 骨格：内反足 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 泌尿器科 ○ 内分泌科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 就学相談 |
身辺自立の促進 |
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7歳 ↓ 9歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 栄養：摂食 ○ 甲状腺機能 ○ 検尿 ○ 脳波 ○ 骨格：側彎 ○ 学校での状況 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 泌尿器科 ○ 内分泌科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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10歳 ↓ 12歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 泌尿器科 ○ 内分泌科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 ○ 進路相談 |
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中学生
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 甲状腺機能 ○ 骨格：側彎 ○ 性成熟 ○ 学校での状況 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 泌尿器科 ○ 内分泌科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 ○ 進路相談 |
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高校生
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 甲状腺機能 ○ 性成熟 ○ 骨格：側彎 ○ てんかん ○ 学校での状況 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 神経内科 ○ 泌尿器科 ○ 内分泌科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 ○ 職業訓練 |
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成人
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○ 身長・体重・頭囲 ○ 視覚 ○ 甲状腺機能 ○ 骨格：側彎 ○ てんかん ○ 就労 ○ 居住環境 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 神経内科 ○ 内分泌科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 社会参加支援 ○ 成人医療機関との連携 |
※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。