年齢別 診療の手引き
| 年齢 | 評価 | 必要により連携 | 注記 |
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新生児期
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 呼吸 ○ 脳神経／脳神経検査 ○ 検尿: 尿中Ca/Cr ○ 視覚：斜視／遠視 ○ 聴覚：／聴力検査（ABR） ○ 栄養： 哺乳障害／胃食道逆流 ○ 小奇形に関する全身評価 ○ 血液検査：Ca 濃度、甲状腺機能 ○ 心臓：心エコー・心電図 ○ 腎臓：尿路奇形／腎エコー ○ 両親の疾患の受容 ○ 染色体異常の除外 |
○ 小児循環器科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 内分泌科 ○ 家族支援 （ソーシャルワーカー等の紹介） |
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3ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲（体重増加不良） ○ 発達 ○ 心臓：心エコー・心電図 ○ 視覚：斜視／遠視 ○ 栄養：哺乳障害／胃食道逆流 ○ 血液検査：Ca 濃度 ○ 検尿: 尿中Ca/Cr ○ 両親の疾患の受容 |
○ 小児循環器科 ○ 眼科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 家族支援（保健師訪問） |
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6ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達／療育 ○ 心臓：心エコー・心電図 ○ 視覚：斜視／遠視 ○ 栄養：哺乳・摂食／胃食道逆流 ○ 血液検査：Ca 濃度 ○ 検尿: 尿中Ca/Cr ○ （必要に応じて）遺伝学的検査 |
○ 小児循環器科 ○ 眼科 ○ 摂食・栄養指導 ○ リハビリ科等 ○ 家族支援（患者会等への紹介） |
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12ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達／療育 ○ 心臓：心エコー・心電図 ○ 視覚：斜視／遠視 ○ 聴覚：聴力検査 ○ 栄養：哺乳・摂食／胃食道逆流 ○ 血液検査：Ca 濃度、甲状腺機能 ○ 検尿: 尿中Ca/Cr |
○ 小児循環器科 ○ 眼科 ○ 耳鼻科 ○ 摂食・栄養指導 ○ リハビリ科等 ○ 家族支援 |
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18ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達／療育 ○ 栄養：哺乳・摂食／胃食道逆流 |
○ 療育等への紹介 ○ 家族支援 |
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2歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達／療育 ○ 心臓：心エコー・心電図 ○ 視覚：斜視／遠視 ○ 聴覚：聴力検査 ○ 栄養：哺乳・摂食／胃食道逆流 ○ 血液検査：Ca 濃度 ○ 検尿: 尿中Ca/Cr ○ 歯科健診 |
○ 小児循環器科 ○ 眼科 ○ 耳鼻科 ○ 摂食・栄養指導 ○ リハビリ科等 ○ 歯科 |
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3歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ／顕著な低身長ではソマト |
○ 小児循環器科 ○ 眼科 ○ 耳鼻科 ○ 摂食・栄養指導 ○ リハビリ科等 ○ 歯科 ○ 状況により、幼稚園・保育園等への通園準備 ○ 家族支援 |
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4歳 ↓ 6歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達：発達検査・知能検査等 ○ 心臓：心エコー・心電図 ○ 視覚／視力検査 ○ 聴覚／聴覚検査 ○ 栄養：摂食 ○ 歯科健診 |
○ 小児循環器科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 歯科（歯科衛生・矯正歯科） ○ 家族支援 ○ 就学相談 |
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7歳 ↓ 9歳
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○ 学校での状況 ○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 心臓：心エコー・心電図 ○ 視覚／視力検査 ○ 聴覚／聴覚検査 ○ 栄養：摂食 ○ 歯科健診 ○ 学校での進捗 |
○ 小児循環器科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 歯科（歯科衛生・矯正歯科） ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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10歳 ↓ 12歳
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○ 学校での状況 ○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達：発達検査・知能検査等 ○ 栄養：摂食 ○ 心臓：心エコー・心電図 ○ 腎臓：尿路奇形／腎エコー ○ 視覚／視力検査 ○ 聴覚／聴覚検査 ○ 検尿 ○ 性成熟：二次性徴、月経の発来 ○ 歯科健診 |
○ 小児循環器科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 歯科（歯科衛生・矯正歯科） ○ 家族支援 ○ 学校との連携 ○ 進路相談 |
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中学生
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○ 学校での状況 ○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達：発達検査・知能検査 ○ 心臓：心エコー・心電図 ○ 検尿 ○ 視覚／視力検査 ○ 聴覚／聴覚検査 ○ 思春期 ○ 性成熟 ○ 歯科健診 |
○ 小児循環器科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 歯科（歯科衛生・矯正歯科） ○ 家族支援 ○ 学校との連携 ○ 職業訓練等 |
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高校生
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○ 学校での状況 ○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達：発達検査・知能検査 ○ 心臓：心エコー・心電図 ○ 視覚／視力検査 ○ 聴覚／聴覚検査 ○ 検尿 ○ 思春期 ○ 性成熟 ○ 歯科健診 |
○ 小児循環器科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 歯科（歯科衛生・矯正歯科） ○ 家族支援 ○ 学校との連携 ○ 職業訓練等 |
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成人
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○ 身長・体重・頭囲 ○ 心臓：心エコー・心電図 ○ 視覚／視力検査 ○ 聴覚／聴覚検査 ○ 就労 ○ 居住環境 |
○ 循環器科内科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 歯科（歯科衛生・矯正歯科） ○ 家族支援 ○ 社会参加支援 ○ 成人医療機関との連携 |
※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。