指定難病：診断基準・重症度分類
診断基準
原因遺伝子（EZH2 遺伝子等）に変異を認めればウィーバー症候群と診断が確定する。変異を認めない場合も
あり、乳・幼児期より下記の１～４全ての症状があれば臨床診断される。
Ⅰ．主要臨床症状
- 過成長
- 骨年齢の進行
- ３．平坦な後頭、眼裂斜下、大きな耳、長い鼻中を含む特徴的な顔貌（ソトス症候群とは異なり、長頭ではなく短頭である。）
４．精神発達遅滞
重症度分類
１．小児例（18 才未満） 小児慢性特定疾病の状態の程度に準ずる。
- 症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折または脱臼のうちいずれか1 つ以上続く場合
- 又は 治療で、強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬、β遮断薬のいずれかが投与されている場合
- 又は 治療で、呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう）、酸素療法、胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち1 つ以上を行う場合
- 又は 腫瘍等を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合。ただし、治療後から5 年経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする
２．成人例
１）～３）のいずれかに該当する者を対象とする。
- 難治性てんかんの場合：主な抗てんかん薬２～３種類以上の単剤あるいは多剤併用で、かつ十分量で、２年以上治療しても、発作が１年以上抑制されず日常生活に支障をきたす状態（日本神経学会による定義）。
- 先天性心疾患があり、薬物治療・手術によっても NYHA 分類でⅡ度以上に該当する場合。
- 気管切開、非経口的栄養摂取（経管栄養、中心静脈栄養など）、人工呼吸器使用の場合。