指定難病：診断基準・重症度分類
※「先天異常症候群」の一疾患として指定難病に認定されている（18 頁参照）
診断基準
Definite 及びProbable を対象とする。
Ａ．大症状
- 第２趾と第３趾の合趾症（合趾となっている部分が第２趾ないし第３趾全長の1/2 を超える。）
- 小頭症を伴う知的障害
- 眼瞼下垂
- 成長障害（身長ないし体重が３パーセンタイル未満）
Ｂ．小症状
- 口唇口蓋裂
- 46, XY 患者における女性外性器
- 光線過敏症
Ｃ．遺伝学的検査
- DHCR7 遺伝子等の原因遺伝子に変異を認める。
Ｄ．特殊検査
- 血中7- デヒドロコレステロールの上昇：＞ 2.0mg/dL（血清中）
＜診断のカテゴリー＞
- Definite：
- (1)Ａのうち１を含む３つ以上＋Ｃを満たすもの
(2)Ａのうち１を含む３つ以上＋Ｄを満たすもの - Probable：
- Ａの４項目＋Ｂのうち１つ以上を満たすもの
重症度分類
１）～４）のいずれかを満たす場合を対象とする。
- modified Rankin Scale（mRS）、日本脳卒中学会による②食事・栄養、③呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上を対象とする。
- 難治性てんかんの場合：主な抗てんかん薬2 ～ 3 種類以上の多剤併用で、かつ十分量で、2 年以上治療しても、発作が1 年以上抑制されず日常生活に支障をきたす状態。（日本神経学会による）
- 先天性心疾患があり、薬物治療・手術によってもNYHA 分類でⅡ度以上に該当する場合。
- 腎疾患を認め、CKD 重症度分類ヒートマップが赤の部分の場合。
※上記の診断基準・重症度分類を満たせば、小児であっても認定を受けることができる