シルバー・ラッセル症候群

年齢別　診療の手引き

年齢	評価	必要により連携	注記
新生児期	○　成長：身長・体重・頭囲 ○　発達： ○　聴覚：難聴 ○　栄養：哺乳 ○　心臓：心エコー ○　腹部診察 ○　血糖値：低血糖 ○　脚長差／脚長計測 ○　胎盤 ○　両親の疾患の受容	○　摂食・栄養指導 ○　耳鼻咽喉科 ○　循環器科 ○　家族支援　　（ソーシャルワーカー等の紹介）
3ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　栄養：哺乳 ○　口蓋裂 ○　心臓：心エコー ○　腎臓：腎尿路奇形／腹部エコー ○　停留精巣、尿道下裂 ○　両親の疾患の受容 ○　染色体検査（発達の遅れがある場合）	○　栄養・摂食の専門家 ○　家族支援（保健師訪問）
6ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達／療育 ○　栄養：哺乳・摂食／嚥下機能 ○　停留精巣	○　耳鼻咽喉科 ○　摂食・栄養指導 ○　リハビリ科等　　（発達の遅れがある場合） ○　家族支援	経口摂取困難例が存在するため、そのようなときには経管栄養を考慮する
12ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　栄養：哺乳・摂食 ○　停留精巣 ○　脚長差／脚長計測	○　家族支援 ○　療育 ○　摂食・栄養指導 ○　内分泌科 ○　整形外科（下肢長差のある場合）
18ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　栄養：哺乳・摂食	○　内分泌科 ○　歯科 ○　摂食・栄養指導 ○　療育等への紹介 ○　家族支援
2歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　栄養：哺乳・摂食 ○　脚長差／脚長計測	○　摂食・栄養指導 ○　内分泌科 ○　歯科 ○　整形外科（下肢長差のある場合） ○　療育 ○　家族支援	脚長差が3 cm 以上であれば靴による矯正を考慮する
3歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚：屈折検査、視反応・視力の評価 ○　聴覚／聴力検査 ○　栄養：哺乳・摂食 ○　内分泌：成長ホルモン ○　歯科検診	○　内分泌科 ○　摂食・栄養指導 ○　歯科 ○　家族支援 ○　状況により、幼稚園・保育園等への通園準	小顎のため、歯列異常例が多い成長ホルモン使用基準を満たすか否かを判定する
4歳 ↓ 6歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：発達検査・知能検査等 ○　栄養：摂食 ○　検尿 ○　血圧 ○　思春期早発 ○　側彎 ○　脚長差／脚長計測 ○　歯列、咬合	○　栄養・摂食の専門家 ○　歯科・矯正歯科 ○　整形外科（脚長差のある場合） ○　家族支援 ○　就学相談	身辺自立達成を目指す永久歯萌出と共に、必要な歯科矯正を考量する
7歳 ↓ 9歳	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　検尿 ○　血圧 ○　脚長差／脚長計測 ○　側彎 ○　腹部診察 ○　思春期早発	○　内分泌科 ○　整形外科 ○　歯科・矯正歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携	性早熟の有無をチェックする
10歳 ↓ 12歳	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：発達検査・知能検査等 ○　性成熟：二次性徴、月経の発来 ○　側彎 ○　脚長差／脚長計測 ○　肥満度 ○　検尿 ○　血圧	○　整形外科 ○　歯科・矯正歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　進路相談
中学生	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　栄養：摂食 ○　性成熟 ○　側彎 ○　脚長差／脚長計測 ○　肥満度 ○　検尿 ○　血圧	○　整形外科 ○　歯科・矯正歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携
高校生	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　性成熟 ○　側彎 ○　脚長差／脚長計測 ○　肥満度 ○　検尿 ○　血圧	○　整形外科 ○　歯科・矯正歯科 ○　家族支援
成人	○　身長・体重・頭囲 ○　下肢長差／脚長計測 ○　生活習慣病：肥満、睡眠時無呼吸 ○　血液検査／血糖・脂質代謝検査 ○　年1 回の内科的診察 ○　検尿 ○　血圧 ○　就労 ○　居住環境	○　整形外科 ○　歯科・矯正歯科 ○　家族支援 ○　社会参加支援 ○　成人医療機関との連携

※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。