診断方法
原因遺伝子（CREBBP 遺伝子・EP300 遺伝子等）に変異を認めるか、CREBBP 遺伝子を含む16 番染色体短腕に欠失を認める場合にルビンシュタイン・テイビ症候群と診断が確定する。欠失や変異を認めない場合もあり、下記の症状があれば臨床診断される。
Ⅰ．主要臨床症状
- 幅広の母指・幅広の母趾
- コルメラの延長
- 濃い眉毛、長い睫毛
- 精神発達遅滞
該当事業における対象基準
- 症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち１つ以上続く場合
- 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち１つ以上が投与されている場合
- 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち１つ以上を行う場合
- 腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から５年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。
以上のいずれかを満たす場合