指定難病：診断基準・重症度分類
診断基準
I．必発症状：
- 発達遅滞
II．主要症状：
- 幅広の母指・幅広の母趾
- コルメラの延長
- 濃い眉毛、長い睫毛
発達遅滞を伴い、①、②、③を満たす場合に、ルビンシュタイン・テイビ症候群と説明。
重症度分類
※下記の基準（ア）、基準（イ）又は基準（ウ）を満たす場合を対象とする。
- 基準（ア）：
- 症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折または脱臼のうちいずれか１つ以上続く場合
- 基準（イ）：
- 治療で、強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬、β遮断薬のいずれかが投与されている場合
- 基準（ウ）：
- 治療で、呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう）、酸素療法、胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち１つ以上を行う場合