ヌーナン症候群

年齢別　診療の手引き

年齢	評価	必要により連携	注記
新生児期	○　奇形に関する全身評価 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　視覚：眼科的一般診察・視力検査 ○　聴覚：難聴／聴力検査　（ALGO ／ ABR） ○　栄養：哺乳／嚥下機能・胃食道逆流 ○　心臓：心雑音・心筋症／心エコー・心電図 ○　腎臓：腎尿路奇形／腹部聴音波検査 ○　外性器（男児のみ）：停留精巣・陰茎 ○　血液検査：白血球数、出血傾向 ○　リンパ管異常 ○　両親の疾患の受容 ○　染色体異常の	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　摂食・栄養指導 ○　小児循環器科 ○　泌尿器科 ○　家族支援　　（ソーシャルワーカー等の紹介）
3ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲（体重増加不良） ○　発達 ○　視覚：斜視 ○　聴覚：中耳炎・聴力検査 ○　栄養：哺乳／嚥下機能・胃食道逆流 ○　心臓：心雑音・心筋症／心エコー・心電図 ○　腎臓：腎尿路奇形／腹部聴音波検査 ○　外性器（男児のみ）：停留精巣・陰茎 ○　血液検査：白血球数、出血傾向 ○　リンパ管・筋異常 ○　両親の疾患の受容	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　哺乳摂食専門外来、摂食栄養指導 ○　小児循環器科 ○　泌尿器科 ○　家族支援（保健師訪問）
6ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達／（必要あれば）理学・作業療法 ○　視覚：斜視 ○　聴覚：中耳炎・聴力検査 ○　栄養：哺乳・摂食・拒食 ○　骨格：頸部可動性・関節弛緩・漏斗胸／鳩胸 ○　腎臓：腎尿路奇形 ○　外性器（男児のみ）：停留精巣・陰茎 ○　（必要に応じて）遺伝学的検査	○　リハビリ科等 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　摂食・栄養指導・消化器専門医 ○　整形外科 ○　泌尿器科 ○　家族支援（患者会等への紹介）
12ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達／（必要あれば）理学・作業・言語療法 ○　視覚：斜視・屈折異常 ○　聴覚：中耳炎 ○　栄養：摂食・拒食 ○　甲状腺：機能亢進、機能低下 ○　心臓：心雑音・心筋症・血圧 ○　腎臓：腎尿路奇形・検尿 ○　外性器（男児のみ）：停留精巣・陰茎 ○　（必要に応じて）遺伝学的検査	○　リハビリ科等 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　摂食・栄養指導・消化器専門医 ○　内分泌科 ○　小児循環器科 ○　泌尿器科 ○　家族支援（患者会等への紹介）
18ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達／（必要あれば）理学・作業・言語療法 ○　視覚：斜視・屈折異常 ○　聴覚：中耳炎 ○　栄養：摂食・拒食 ○　腎臓：検尿 ○　外性器（男児のみ）：停留精巣・陰茎 ○　歯科	○　リハビリ科等 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　摂食・栄養指導・消化器専門医 ○　療育等への紹介
2歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達／（必要あれば）理学・作業・言語療法 ○　視覚：斜視・屈折異常 ○　聴覚：中耳炎 ○　栄養：摂食・拒食 ○　甲状腺：機能低下 ○　心臓：心雑音・心筋症・血圧 ○　腎臓：検尿 ○　外性器（男児のみ）：停留精巣・陰茎 ○　歯科 ○　血液検査：出血傾向 ○　骨格：頸部可動性・関節弛緩・漏斗胸／鳩胸	○　リハビリ科等 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　摂食・栄養指導・消化器専門医 ○　内分泌科 ○　小児循環器科 ○　泌尿器科 ○　歯科
3歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　低身長の場合は内分泌的評価 ○　発達／（必要あれば）理学・作業・言語療法 ○　視覚：斜視・屈折異常 ○　聴覚：中耳炎 ○　甲状腺：機能亢進、機能低下 ○　心臓：心雑音・心筋症・血圧 ○　腎臓：検尿 ○　外性器（男児のみ）：停留精巣・陰茎 ○　歯科 ○　骨格：翼状頸・漏斗胸／鳩胸・外反扁平足・側彎	○　内分泌科 ○　リハビリ科等 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　小児循環器科 ○　泌尿器科 ○　歯科 ○　整形外科 ○　幼稚園・保育園・通園施設等へ通園準備 ○　家族支援
4歳 ↓ 6歳	○　成長：身長・体重・頭囲／（必要に応じて）成長ホルモン投与の検討 ○　発達：発達検査・知能検査等 ○　視覚 ○　聴覚 ○　内分泌：甲状腺機能 ○　心臓：肥大型心筋症・血圧 ○　腎臓：検尿 ○　歯科 ○　筋骨格：頸椎可動性・胸郭変形・関節可動性・外反扁平足・側彎	○　家族支援・就学相談・心理テスト ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　内分泌科 ○　循環器科 ○　泌尿器科 ○　歯科・矯正歯科 ○　整形外科 ○　幼稚園・保育園・通園施設等での集団生活の経験
7歳 ↓ 9歳	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲／（必要に応じて）成長ホルモン投与の検討 ○　発達 ○　視覚：近視 ○　聴覚 ○　内分泌：甲状腺機能 ○　心臓 ○　歯科 ○　筋骨格：翼状頸・胸郭変形・側彎	○　学校との連携　　（通常学級・特別支援教育） ○　家族支援 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　内分泌科 ○　循環器科 ○　歯科・矯正歯科 ○　整形外科
10歳 ↓ 12歳	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚 ○　聴覚 ○　内分泌: 甲状腺機能、思春期 ○　心臓 ○　歯科 ○　検尿 ○　血圧	○　学校との連携（通常学級・特別支援教育） ○　家族支援 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　内分泌科 ○　循環器科 ○　歯科・矯正歯科 ○　泌尿器科
中学生	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚 ○　聴覚 ○　内分泌: 甲状腺機能、思春期 ○　心臓 ○　歯科 ○　筋骨格：頸椎可動性・胸郭変形・関節可動性・側彎 ○　検尿 ○　血圧	○　学校との連携（通常学級・特別支援教育） ○　家族支援 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　内分泌科 ○　循環器科 ○　歯科・矯正歯科 ○　整形外科 ○　泌尿器科
高校生	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　内分泌: 甲状腺機能、思春期 ○　心臓：心雑音・肥大型心筋症 ○　歯科 ○　筋骨格：頸椎可動性・胸郭変形・関節可動性・側彎 ○　検尿 ○　血圧	○　学校との連携　（通常学級・特別支援教育） ○　家族支援 ○　内分泌科 ○　循環器科 ○　歯科・矯正歯科 ○　整形外科 ○　泌尿器科 ○　進路相談・職業訓練等
成人	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚 ○　聴覚 ○　内分泌：甲状腺機能・生殖に関するカウンセリング ○　心臓：心雑音・肥大型心筋症 ○　歯科 ○　筋骨格：関節可動性・拘縮・側彎・筋変化・リンパ系 ○　血液検査：出血傾向 ○　泌尿生殖器：検尿、腎系異常、妊孕性 ○　血圧 ○　就労 ○　居住環境	○　家族支援 ○　内分泌科 ○　循環器科 ○　歯科・矯正歯科 ○　整形外科 ○　泌尿器科 ○　社会参加支援 ○　成人医療機関との連携

※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。