モワット・ウィルソン症候群

年齢別　診療の手引き

年齢	評価	必要により連携	注記
新生児期	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　脳神経／脳神経検査／脳画像検査（MRI、CT）脳梁欠損確認 ○　消化器：ヒルシュスプルング病／難治性便秘／幽門狭窄 ○　口腔：口蓋裂／口蓋垂裂の確認 ○　眼：眼奇形、小眼球 ○　心臓：心エコー・心電図 ○　腎臓：尿路奇形／腎エコー ○　聴覚：聴力検査（ABR） ○　外性器（男児のみ）：尿道下裂の確認 ○　栄養：哺乳 ○　染色体異常の除外	○　泌尿器科 ○　小児外科 ○　耳鼻咽喉科 ○　摂食・栄養指導 ○　家族支援　　（ソーシャルワーカー等の紹介）
3ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　発達 ○　聴覚／聴力検査 ○　栄養：哺乳／体重増加 ○　両親の疾患の受容 ○　外性器（男児のみ）：停留精巣	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　小児循環器科 ○　摂食・栄養指導 ○　家族支援（保健師訪問）
6ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達／療育 ○　視覚：斜視 ○　聴覚／聴力検査／反復性中耳炎 ○　栄養：哺乳・摂食 ○　中枢神経：MRI、点頭てんかん ○　（必要に応じて）遺伝学的検査	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　リハビリ科等 ○　家族支援（患者会等への紹介） ○　療育等への紹介
12ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達／療育 ○　視覚：斜視 ○　聴覚／聴力検査 ○　栄養：哺乳・摂食／嚥下機能 ○　便秘 ○　甲状腺機能：（必要に応じて）	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　療育（理学運動療法） ○　家族支援
18ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達／療育 ○　栄養：哺乳・摂食／嚥下機能	○　療育（理学運動療法） ○　家族支援 ○　手帳、福祉制度の案内
2歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達／療育 ○　聴覚／聴力検査 ○　栄養：哺乳・摂食／嚥下機能 ○　便秘 ○　神経：脳波、てんかん脳画像再評価	○　耳鼻咽喉科 ○　療育（理学運動療法、作業療法） ○　地域療育の案内 ○　家族支援
3歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達／療育 ○　視覚：視力検査 ○　聴覚／聴力検査、難聴、滲出性中耳炎 ○　栄養：哺乳・摂食／嚥下機能 ○　腎泌尿器：エコー、検尿／水腎症、腎奇形、膀胱尿管逆流 ○　神経：脳波、てんかん ○　便秘 ○　骨格／側彎、補装靴作成 ○　外性器：	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　整形外科 ○　歯科 ○　療育（理学運動療法、作業療法） ○　家族支援
4歳 ↓ 6歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：発達検査・知能検査・歩容の評価 ○　視覚／視力検査・屈折異常 ○　聴覚／聴覚検査 ○　栄養：摂食 ○　神経：脳波、てんかん ○　骨格／側彎、関節の評価 ○　腎泌尿器：エコー、検尿／水腎症、腎奇形、膀胱尿管逆流	○　整形外科 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　歯科 ○　療育（理学運動療法、作業療法） ○　家族支援 ○　就学相談
7歳 ↓ 9歳	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：発達検査・知能検査・歩容の評価 ○　骨格／側彎、関節の評価 ○　栄養：摂食 ○　神経：脳波、てんかん ○　歯：咬合、歯列不正	○　整形外科 ○　歯科 ○　療育（理学運動療法、作業療法） ○　家族支援 ○　学校との連携
10歳 ↓ 12歳	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：発達検査・歩容、ADL の評価 ○　視覚／視力検査 ○　聴覚／聴覚検査 ○　栄養：摂食 ○　検尿 ○　骨格／側彎、関節の評価	○　整形外科 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携
中学生	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　骨格／側彎、関節の評価 ○　外性器 ○　性成熟：二次性徴の評価 ○　検尿	○　整形外科 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携
高校生	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　骨格／側彎、関節の評価 ○　検尿	○　整形外科 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　成人福祉制度の案内
成人	○　身長・体重・頭囲 ○　視覚／視力検査（数年毎） ○　聴覚／聴覚検査（数年毎） ○　骨格／側彎、関節の評価 ○　皮膚／皮膚のケア ○　検尿	○　整形外科 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　歯科 ○　社会参加支援 ○　成人医療機関との連携

※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。