※ 25 ビールズ症候群と鑑別すること
診断方法
原因遺伝子（FBN1、TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2 遺伝子等）に変異を認めればマルファン症候群と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、下記の主要臨床症状のうち２項目を満たすか、マルファン症候群の家族歴を有して主要臨床症状1 つを満たせば臨床診断される。
主要臨床症状
- 過伸展を伴う長い指、側弯、胸部変形等を含む身体所見
- 水晶体亜脱臼・水晶体偏位等を含む特徴的眼科所見
- 大動脈基部病変
該当事業における対象基準
- 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬※のうち１つ以上が投与されている場合
- 大動脈瘤破裂の場合、若しくは破裂が予想される場合
以上のいずれかを満たす場合
※巻末（334 頁）、平成26 年度厚生労働省告示第475 号も参照のこと