ロイス・ディーツ症候群

年齢別　診療の手引き

年齢	評価	必要により連携	注記
新生児期	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚 ○　聴覚／聴力検査 ○　栄養：哺乳 ○　頭蓋：頭蓋縫合早期癒合症 ○　口蓋裂・二分口蓋垂 ○　心臓：心雑音、拡張／心エコー ○　泌尿器・生殖器：腎臓、生殖器異常／腹部超音波検査 ○　骨格：胸郭、胸郭変形、ヘルニア、関節拘縮、側彎 ○　両親の疾患の受容	○　呼吸器科 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　摂食・栄養指導 ○　循環器科 ○　泌尿器科 ○　整形外科 ○　家族支援（ソーシャルワーカー等の紹介）	新生児期の症状が重篤な場合がある
3ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　血圧 ○　視覚：斜視・視力検査 ○　聴覚／聴力検査 ○　栄養：哺乳 ○　口蓋裂 ○　心臓：心雑音、拡張／心エコー ○　泌尿器・生殖器：腎臓、生殖器異常／尿検査 ○　骨格：頸椎不安定、胸郭変形、側彎 ○　麻酔時の注意 ○　両親の疾患の受容	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　摂食・栄養指導 ○　循環器科 ○　泌尿器科 ○　呼吸器科 ○　家族支援 ○　家族支援（保健師訪問）
6ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　血圧 ○　発達 ○　視覚：斜視 ○　聴覚／聴力検査 ○　心臓：心雑音、拡張／心エコー ○　泌尿器・生殖器：腎臓、生殖器異常／尿検査 ○　骨格：胸郭、関節拘縮、側彎 ○　麻酔時の注意 ○　（必要に応じて）遺伝学的検査	○　眼科 ○　循環器科 ○　泌尿器科 ○　整形外科
12ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　血圧 ○　視覚：斜視 ○　聴覚／聴力検査 ○　心臓：心雑音、拡張／心エコー ○　泌尿器・生殖器：腎臓、生殖器異常／尿検査 ○　骨格：胸郭変形、頸椎不安定、側彎、扁平足 ○　硬膜拡張：神経根、骨盤痛 ○　麻酔時の注意	○　眼科 ○　循環器科 ○　泌尿器科 ○　呼吸器科
18ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚：斜視・視力検査 ○　聴覚／聴力検査 ○　心臓：心雑音、拡張／心エコー ○　骨格：関節弛緩、胸郭変形、側彎 ○　頭蓋縫合早期癒合に注意 ○　麻酔時の注意	○　眼科 ○　循環器科 ○　泌尿器科 ○　整形外科
2歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚：近視・斜視 ○　歯科：咬合異常 ○　心臓：心雑音、拡張／心エコー ○　硬膜拡張：神経根、骨盤痛 ○　骨格：関節拘縮、胸郭変形、側彎 ○　頭蓋縫合早期癒合に注意 ○　麻酔時の注意	○　眼科 ○　歯科 ○　循環器科 ○　整形外科
3歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：運動遅滞／療育 ○　視覚：屈折検査、視反応・視力（近視）の評価、レンズ ○　歯科：咬合異常 ○　心臓：心雑音、拡張／心エコー ○　硬膜拡張：神経根、骨盤痛 ○　泌尿器・生殖器：腎臓、生殖器異常／尿検査／血圧 ○　骨格：関節拘縮、胸郭変形、側彎 ○　麻酔時の注意	○　眼科 ○　歯科 ○　循環器科 ○　整形外科 ○　泌尿器科 ○　家族支援 ○　状況により、幼稚園・保育園等への ○　通園準備
4歳 ↓ 6歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：発達検査・知能検査等 ○　視覚：近視 ○　歯科：咬合異常 ○　心臓：弁異常、大動脈瘤／運動制限、降圧剤、心エコー ○　硬膜拡張 ○　睡眠時無呼吸／睡眠検査 ○　骨格：関節拘縮、胸郭変形、側彎 ○　麻酔時の注意	○　整形外科 ○　眼科 ○　歯科 ○　循環器科 ○　家族支援 ○　就学相談	身辺自立の達成を目指す
7歳 ↓ 9歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　血圧 ○　視覚：近視 ○　歯科：咬合異常 ○　心臓：弁異常、大動脈瘤／運動制限、降圧剤、心エコー ○　泌尿器・生殖器：腎臓、生殖器異常／尿検査 ○　骨格：関節弛緩、胸郭変形 ○　麻酔時の注意	○　眼科 ○　歯科 ○　循環器科 ○　泌尿器科 ○　整形外科 ○　家族支援 ○　学校との連携
10歳 ↓ 12歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：発達検査・知能検査等 ○　視覚：近視 ○　歯科：咬合異常 ○　心臓：弁異常、大動脈瘤／運動制限／降圧剤 ○　骨格：胸郭、側彎、ヘルニア ○　麻酔時の注意	○　眼科 ○　歯科 ○　循環器科 ○　整形外科 ○　家族支援 ○　学校との連携
中学生	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　血圧 ○　視覚：近視、網膜 ○　歯科：咬合異常 ○　心臓：弁異常、大動脈瘤／運動制限／降圧剤 ○　硬膜拡張 ○　睡眠時無呼吸／睡眠検査 ○　泌尿器・生殖器：腎臓、生殖器異常／尿検査 ○　脳脊髄MRI	○　眼科 ○　歯科 ○　循環器科 ○　泌尿器科 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　進路相談
高校生	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚：近視、網膜 ○　歯科：咬合異常 ○　心臓：弁異常、大動脈瘤／運動制限／降圧剤 ○　骨格：胸郭、側彎、ヘルニア	○　眼科 ○　歯科 ○　循環器科 ○　整形外科 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　進路相談
成人	○　身長・体重・頭囲 ○　尿検査 ○　血圧 ○　視覚：近視、網膜剥離 ○　聴覚／聴力検査 ○　歯科：咬合異常 ○　心臓：弁異常、大動脈瘤／運動制限／降圧剤（毎年） ○　腎・肺の異常 ○　骨格：関節症、側彎、扁平足 ○　硬膜拡張 ○　睡眠時無呼吸／睡眠検査 ○　脳脊髄MRI ○　麻酔時の注意	○　眼科 ○　歯科 ○　耳鼻咽喉科 ○　循環器科 ○　整形外科 ○　泌尿器科 ○　呼吸器科 ○　理学療法／トレーナー ○　家族支援 ○　社会参加支援 ○　成人医療機関との連携	女性では妊娠中に大動脈解離・子宮破裂のリスクがある循環器科は毎年検診

※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。