年齢別 診療の手引き
| 年齢 | 評価 | 必要により連携 | 注記 |
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新生児期
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚：緑内障など（顔面部血管腫を伴う時） ○ 栄養：哺乳 ○ 心臓：心エコー ○ 腹部：腹部腫瘤・内臓血管腫／腹部診察・腹部エコー ○ 四肢：血管腫・片側肥大 ○ 気道 ○ 染色体検査 |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 口腔外科 ○ 小児外科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 家族支援 （ソーシャルワーカーの紹介） ○ 患者会の紹介 ○ 皮膚科 |
新生児期早期からの超音波による腹部の精査は重要 |
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3ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 呼吸 ○ 視覚 ○ 腹部：内臓血管腫 ○ 気道 ○ 無呼吸 |
○ 眼科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 家族支援（保健師訪問） ○ 皮膚科 |
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6ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 無呼吸 ○ （必要であれば）遺伝学的検査 |
○ 必要に応じて形成外科紹介 （例：口腔外科紹介） |
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12ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 脚長差／脚長計測 |
○ 整形外科（脚長差があれば補高） ○ 皮膚科 |
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18ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 脚長差／脚長計測 |
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2歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 脚長差／脚長計測 |
○ 歯科 | |
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3歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 脚長差／脚長計測 |
○ 皮膚科 ○ 歯科 |
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4歳 ↓ 6歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 腹部：腹部診察・腹部エコー ○ 検尿 ○ 血圧 ○ 脚長差／脚長計測 ○ 側彎 |
○ 皮膚科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 就学相談 |
発達の加速が目立つ |
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7歳 ↓ 9歳
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○ 学校での状況 ○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 検尿 ○ 血圧 ○ 脚長差／脚長計測 |
○ 皮膚科 ○ 歯科・矯正歯科 |
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10歳 ↓ 12歳
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○ 学校での状況 ○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 検尿 ○ 血圧 ○ 脚長差／脚長計測 ○ 性成熟：二次性徴、月経の発来 ○ 骨格：側彎 |
○ 皮膚科 ○ 歯科・矯正歯科 ○ 整形外科（脚長差があれば補高） |
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中学生
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○ 学校での状況 ○ 成長：身長・体重 ○ 脚長差／脚長計測 ○ 骨格：側彎 |
○ 皮膚科 ○ 歯科・矯正歯科 ○ 耳鼻咽喉科 |
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高校生
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○ 学校での状況 ○ 成長：身長・体重 ○ 血圧 ○ 脚長差／脚長計測 ○ 骨格：側彎 |
○ 皮膚科 ○ 歯科・矯正歯科 ○ 耳鼻咽喉科 |
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成人
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○ 身長・体重 ○ 検尿 ○ 血圧 ○ 脚長差／脚長 |
○ 歯科・矯正歯科 ○ 家族支援 ○ 成人医療機関との連携 |
※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。