指定難病：診断基準・重症度分類
診断基準
乳・幼児期からの特徴的な小胸郭を認め、下記の症状より第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群が疑われる場合、14 番染色体インプリンティング領域内のメチル化可変領域である IG-DMR、MEG3-DMR の高メチル化を認めれば、第 14 番染色体父親性ダイソミー症候群と診断する。
I ．主症状
- 乳・幼児期からの特徴的な小胸郭（コートハンガー型、ベル型）と呼吸障害
- 腹壁の異常（臍帯ヘルニア、腹直筋離開）
- 前額部突出、眼瞼裂狭小、平坦な鼻梁、小顎、前向き鼻孔、突出した人中を含む特徴的顔貌
- 妊娠中羊水過多および胎盤過形成
II． 副症状
- 発達遅延
- 摂食障害
- 翼状頚・短頚
- 喉頭軟化症
- 関節拘縮
- 側弯症
- 鼠径ヘルニア
重症度分類
1）～ 3）のいずれかに該当する者を対象とする。
- 難治性てんかんの場合：主な抗てんかん薬２～３種類以上の単剤あるいは多剤併用で、かつ十分量で、２年以上治療しても、発作が１年以上抑制されず日常生活に支障をきたす状態（日本神経学会による定義）。
- 先天性心疾患があり、薬物治療・手術によっても NYHA 分類でⅡ度以上に該当する場合。
- 気管切開、非経口的栄養摂取（経管栄養、中心静脈栄養など）、人工呼吸器使用の場合。