小児慢性特定疾病：診断方法・該当事業における対象基準
診断方法
原因遺伝子（KMT2D 遺伝子〈別名：MLL2 遺伝子〉・KDM6A 遺伝子等）に変異を認めれば歌舞伎症候群と診
断が確定する。変異を認めない場合もあり、下記の症状があれば臨床診断される。
I．主要臨床症状
- 下眼瞼外側1/3 の外反を含む特徴的な顔貌
- 指尖部の隆起
- 精神発達遅滞
該当事業における対象基準
- 症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち１つ以上続く場合
- 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち１つ以上が 投与されている場合
- 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法 又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち１つ以上を行う場合
以上のいずれかを満たす場合