歌舞伎症候群

年齢別　診療の手引き

年齢	評価	必要により連携	注記
新生児期	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　低血糖 ○　視覚：小眼球・コロボーマ ○　聴覚：難聴／聴力検査 ○　栄養：哺乳（必要に応じて経管栄養） ○　口蓋裂、粘膜下口蓋垂、粘膜下口蓋裂 ○　心臓：大動脈狭窄・VSD・ASD ／心エコー・心電図 ○　還延性黄疸では胆道閉鎖を考慮する ○　排便：鎖肛、肛門狭窄 ○　両親の疾患の受容 ○　染色体異常症の除外	○　摂食・栄養指導 ○　言語聴覚士による摂食指導 ○　歯科口腔外科・形成外科 ○　循環器科 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　整形外科 ○　小児外科 ○　家族支援（ソーシャルワーカー等の紹介）	眼はぶどう腫重要
3ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　視覚：閉眼 ○　発達 ○　栄養：哺乳 ○　筋緊張低下：出生後の成長障害 ○　股関節脱臼	○　摂食・栄養指導 ○　眼科 ○　言語聴覚士による摂食指導 ○　整形外科 ○　家族支援（保健師訪問）
6ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達／療育 ○　視覚：閉眼が不十分なときは人工涙腺の使用 ○　聴覚：繰り返す中耳炎／聴力検査 ○　栄養：哺乳・摂食／嚥下機能 ○　胃食道逆流 ○　MRI ○　（必要に応じて）遺伝学的検査	○　歩行に向けた理学療法 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　整形外科 ○　家族支援（患者会等） ○　摂食・栄養指導 ○　リハビリ科等
12ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達／療育 ○　栄養：哺乳・摂食（哺乳不良） ○　視覚：斜視／視力検査 ○　聴覚：難聴／聴力検査 ○　心臓：（大動脈病変のある場合）心エコー ○　痙攣：ＭＲＩ ○　血算 ○　免疫グロブリン	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　言語聴覚士 ○　家族支援
18ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　口蓋帆長筋不全 ○　視覚 ○　聴覚：中耳炎 ○　股関節（歩行を開始している場合）	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　言語聴覚士 ○　療育等への紹介 ○　家族支援
2歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　視覚：斜視 ○　聴覚：滲出性中耳炎 ○　（言語発達は遅れるが）難聴の除外 ○　心臓：大動脈病変のある場合／心エコー ○　扁平足 ○　肥満への注意	○　歯科 ○　耳鼻咽喉科 ○　言語聴覚士 ○　家族支援
3歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　視覚：屈折検査、視反応・視力の評価 ○　聴覚：滲出性中耳炎、難聴 ○　心臓：（大動脈病変のある場合）心エコー ○　血算甲状腺ホルモン（２～３年に１回） ○　成長ホルモン（低身長の場合） ○　免疫グロブリン ○　（自己免疫性溶血性貧血） ○　（特発性血小板減少症）	○　歯科 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　言語聴覚士 ○　状況により、幼稚園・保育園等への通園準備 ○　家族支援	発達の加速
4歳 ↓ 6歳	○　成長：身長・体重・頭囲　　　（成長ホルモン分泌不良） ○　発達：発達検査・知能検査等 ○　聴覚：聴力／聴力検査 ○　心臓：（大動脈病変のある場合）心エコー ○　早発乳房 ○　血算甲状腺ホルモン　（２～３年に１回） ○　成長ホルモン（低身長の場合） ○　骨格：側彎、扁平足 ○　栄養：摂食 ○　成長ホルモン ○　歯列不整、欠歯 ○　構音の評価 ○　行動の問題	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　言語聴覚士 ○　摂食・栄養指導 ○　歯科・矯正歯科 ○　家族支援 ○　就学相談
7歳 ↓ 9歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　視覚／視力検査 ○　聴覚／聴覚検査 ○　心臓：（大動脈病変のある場合）心エコー ○　早発乳房 ○　血算甲状腺ホルモン　（２～３年に１回） ○　成長ホルモン（低身長の場合） ○　思春期早発 ○　骨格：側彎、扁平足 ○　膝蓋骨脱臼 ○　歯列不整、咬合不整 ○　学校での状況：（学習障害・注意欠陥）	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　整形外科 ○　歯科・矯正歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携
10歳 ↓ 12歳	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：発達検査・知能検査等 ○　視覚／視力検査 ○　聴覚／聴覚検査 ○　心臓：（大動脈病変のある場合）心エコー ○　血算甲状腺ホルモン　（２～３年に１回） ○　成長ホルモン（低身長の場合） ○　肥満 ○　検尿 ○　性成熟：二次性徴、月経の発来 ○　骨格：側彎、扁平足 ○　行動	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　歯科・矯正歯科 ○　整形外科 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　進路相談
中学生	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚／視力検査 ○　聴覚／聴覚検査 ○　心臓：（大動脈病変のある場合）心エコー ○　血算甲状腺ホルモン　（２～３年に１回） ○　成長ホルモン（低身長の場合） ○　肥満 ○　行動 ○　性成熟 ○　骨格：側彎	○　栄養・摂食の専門家 ○　内分泌科 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　歯科・矯正歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　進路相談
高校生	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚／視力検査 ○　聴覚／聴覚検査 ○　心臓：（大動脈病変のある場合）心エコー ○　血算甲状腺ホルモン（２～３年に１回） ○　成長ホルモン（低身長の場合） ○　肥満 ○　検尿 ○　骨格：側彎 ○　行動 ○　心臓 ○　性成熟	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　歯科・矯正歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　職業訓練等
成人	○　身長・体重・頭囲 ○　視覚／視力検査 ○　聴覚／聴覚検査 ○　心臓：（大動脈病変のある場合）心エコー ○　血算甲状腺ホルモン　（２～３年に１回） ○　成長ホルモン（低身長の場合） ○　就労 ○　居住環境	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　歯科・矯正歯科 ○　家族支援 ○　社会参加支援 ○　成人医療機関との連携

※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。