小児慢性特定疾病：診断方法・該当事業における対象基準
診断基準
主要徴候
- 顔以外に出現する紅斑：生後1 週から４ヶ月の間に出現し一般に線状に分布する。後に小水泡となる。
- 線状、渦巻状の色素沈着：生後4 ヶ月から16 歳の間に見られる。主に体幹に、ブラシュコ線に沿って出現し思春期に消退する。
- 線状または斑状に脱色し萎縮した皮膚：思春期から成人期に見られる。
副徴候
- 歯牙異常（歯牙欠損、部分または完全無歯症、小歯症、歯牙形態異常等）
- 毛髪異常（脱毛、羊毛状の毛）
- 爪の異常（隆起状または陥没状の爪、爪鉤弯症）
- 網膜周辺部の血管新生
遺伝学的検査等
IKBKG 遺伝子に変異を認める
鑑別診断
水痘。水痘ではブラシュコ線に沿うことはない。
確実例
主要徴候のうち少なくとも１つを満たし責任遺伝子（IKBKG 遺伝子）に変異を認める場合は色素失調症と確定診断される。変異を認めない場合もあり、その場合は主要徴候のうち項目②と副徴候のうち１つ以上を満たす場合を色素失調症と診断する。
該当事業における対象基準
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち１つ以上続く場合