ハーラマン・ストライフ症候群

診断方法

主要徴候7個全てを認めれば、ハーラマン・ストライフ症候群と診断する。

I.主症状

  1. 特徴的顔貌(短頭、薄い口唇、小さな鼻)
  2. 歯牙異常
  3. 低身長(<2SD)
  4. 薄い毛髪
  5. 皮膚萎縮
  6. 両側小眼球症(<2SD)
  7. 先天性白内障

該当事業における対象基準

 治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち1つ以上を行う場合

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