小児慢性特定疾病：診断方法・該当事業における対象基準
診断方法
I．主要臨床症状
- 基底細胞癌（2 つ以上、または20 歳未満）
- 角化嚢胞性歯原性腫瘍（組織学的に証明）
- 手掌または足底小陥凹（3 つ以上）
- 大脳鎌石灰化
- 肋骨奇形（二分肋骨、癒合肋骨、著明な扁平肋骨）
- 家族歴（1 親等以内）
Ⅱ．副臨床症状
- 大頭症（身長補正したもの）
- 先天奇形：口蓋裂あるいは口唇裂、前額突出、粗野顔貌、中等度から重度の眼間開離
- その他の骨奇形：スプレンゲル変形、胸郭変形、著明な合指症
- 放射線学的異常：トルコ鞍の骨性架橋、椎骨奇形（片椎体、癒合/ 延長椎体）、手足のモデリング変形、手足の火焔様透過像
- 卵巣線維腫
- 髄芽腫
III．遺伝学的検査
- PTCH1、PTCH2、SMO、SUFU 遺伝子変異を同定する。
Ⅳ．診断基準
・I の２つとII の１つ、I の１つとII の２つ、またはⅢを満たす時、本症と診断する。
該当事業における対象基準
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち1 つ以上の症状が続く場合