エーラス・ダンロス症候群（成人）

A．症状の大基準を全て認める場合、古典型エーラス・ダンロス症候群と臨床診断する。A．症状の大基準のうち２項目を有することより古典型エーラス・ダンロス症候群を疑い、B に該当する場合も、古典型エーラス・ダンロス症候群と診断が確定する。

1. 症状
   〈大基準〉皮膚過伸展性（※別表１、85 頁参照）、萎縮性瘢痕（※別表１、85 頁参照）、関節過動性（※別表2、85 頁参照）
   〈参考所見：小基準〉スムーズでベルベット様の皮膚、軟属腫様偽腫瘍、皮下球状物、関節過動性による合併症（捻挫、脱臼、亜脱臼、扁平足）、筋緊張低下・運動発達遅滞、内出血しやすい、組織過伸展・脆弱性による合併症（裂孔ヘルニア、脱肛、頸椎不安定性）、外科的合併症（術後ヘルニア）、家族歴
2. 遺伝学的検査
   COL5A1、COL5A2 遺伝子等の変異（古典型 EDS）

Ａ．症状を複数認めることにより関節型エーラス・ダンロス症候群を疑い、Ｂに該当する場合、関節型エーラス・ ダンロス症候群と確定診断される。

1. 症状
   〈大基準〉全身性関節過動性、柔らかい皮膚、皮膚・関節・血管・内臓脆弱性なし 　〈小基準〉家族歴、反復性関節（亜）脱臼、慢性疼痛（関節、四肢、背部）、内出血しやすい、機能性腸疾患（機能性胃炎、過敏性腸炎）、神経因性低血圧・起立性頻脈、高く狭い口蓋、歯芽密生
2. 遺伝学的検査
   TNXB 遺伝子等の変異（関節型 EDS の少数例）

Ａ．症状を複数認めることにより血管型エーラス・ダンロス症候群を疑い、ＢもしくはＣに該当する場合、血管 型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。

1. 症状
   〈大基準〉動脈破裂、腸管破裂、妊娠中の子宮破裂、家族歴
   〈小基準〉薄く透けた皮膚、内出血しやすい、顔貌上の特徴、小関節過動性、腱・筋肉破裂、若年発症静脈瘤、内頚動脈海綿静脈洞ろう、（血）気胸、慢性関節（亜）脱臼、先天性内反足、歯肉後退
2. 検査所見
   生化学所見：培養皮膚線維芽細胞中のⅢ型プロコラーゲン産生異常
3. 遺伝学的検査
   COL3A1 遺伝子等の変異

Ａ．症状を複数認めることにより後側弯型エーラス・ダンロス症候群を疑い、ＢもしくはＣに該当する場合、後 側弯型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。

1. 症状
   後側彎型 EDS： 　〈大基準〉皮膚脆弱性・皮膚過伸展性（※別表１、85 頁参照）、全身関節弛緩、筋緊張低下、進行性側彎、眼球破裂（強膜脆弱性） 　〈小基準〉萎縮性瘢痕（※別表１、85 頁参照）、マルファン症候群様の体型、中等度サイズ動脈の破裂、運動発達遅滞
2. 検査所見
   生化学所見：①尿中リジルピリジノリン/ ヒドロキシリジルピリジノリン比上昇
3. 遺伝学的検査
   PLOD 遺伝子等の変異

節弛緩型Ａ．症状を複数認めることにより多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群を疑い、ＢもしくはＣに該当する場合、多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。

1. 症状
   〈大基準〉反復性亜脱臼を伴う重度全身性関節過動性（※別表 2、85 頁参照）、先天性両側股関節脱臼
   〈小基準〉皮膚過伸展性（※別表１、85 頁参照）、組織脆弱性（萎縮性瘢痕（※別表１、85 頁参照）を含む）、内出血しやすい、筋緊張低下、後側彎、骨密度低下
2. 検査所見
   生化学所見：Ⅰ型プロコラーゲンプロセッシングの異常
3. 遺伝学的検査
   COL1A1、COL1A2 遺伝子等の変異

Ａ．症状を複数認めることにより皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群を疑い、ＢもしくはＣに該当する場合、 皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群と確定診断される。

1. 症状
   〈大基準〉重度の皮膚脆弱性、垂れ下がりゆるんだ皮膚
   〈小基準〉内出血しやすい、前期破水、大きいヘルニア（臍、そけい）
2. 検査所見
   生化学所見：Ⅰ型プロコラーゲンプロセッシングの異常
3. 遺伝学的検査
   ADAMTS2 遺伝子等の変異

１）皮膚過伸展L（cm） 　　　

• 0 点　3.0cm 未満
• 1 点　3.0 以上-4.0cm 未満 　　　
• 2 点　4.0 以上-5.0cm 未満 　　　
• 3 点　5.0cm 以上

２）萎縮性瘢痕（外傷を受けやすい四肢、顔面前額の隆起しない長径1cm 以上の白色萎縮性瘢痕） 　　　 　　　

• 0 点　なし
• 1 点　1-2 個
• 2 点　3-5 個
• 3 点　6 個以上

診断基準：

• 皮膚過伸展 と萎縮性瘢痕を合計して４点以上を陽性とする。 　
• なお、前腕皮膚過伸展テストを行う際は、下記の通り実施する。

5 点以上で関節可動性亢進とみなされる。