小児慢性特定疾病：診断方法・該当事業における対象基準
診断方法
I．主要臨床症状
- 両側冠状縫合癒合
- 両側人字縫合癒合
- 矢状縫合癒合
- 尖頭蓋
- 眼球突出
II．重要な検査所見
- 上顎骨低形成
- 鉤鼻
- 後鼻孔・上気道狭窄
- 遺伝子異常
III．その他の所見
- 水頭症、脳形成異常、発達遅滞を伴うことがある。
- 小脳扁桃下垂を合併することが多い。
- 狭頭症。
- 頭蓋顔面異常が主症状であり、指・趾形成異常は伴わない。
Ⅳ．診断基準
特徴的な頭蓋変形と合指（趾）症の合併で診断される。早期癒合縫合線の評価には頭部単純X 線撮影、CTが必要である。
該当事業における対象基準
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち1 つ以上の症状が続く場合
引用：
「症候性頭蓋縫合早期癒合症（クルーゾン / アペール / ファイファー / アントレー・ビクスラー症候群）に対する治療指針の作成および新規治療法の開発に関する研究」
（研究代表者 神奈川県立こども医療センター形成外科 部長 小林眞司）