年齢別 診療の手引き
| 年齢 | 評価 | 必要により連携 | 注記 |
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新生児期
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○ 成長：身長・体重・頭囲 （頭蓋形態に注意） ○ 脳神経外科：頭蓋縫合早期癒合について頭部画像検査実施 ○ 眼科；眼球突出 ○ 聴覚：難聴／聴力検査（ABR） ○ 上気道狭窄 後鼻孔狭窄 ○ 心臓：心エコー・心電図 ○ 腎臓：尿路奇形／腎エコー検査 ○ 両親の疾患の受容 ○ 頭蓋縫合早期癒合症を呈する症候群の鑑別、遺伝子診断 |
○ 脳神経外科 ○ 整形外科 ○ 形成外科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 家族支援（ソーシャルワーカー等の紹介） |
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3ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 （頭蓋形態に注意） ○ 脳神経外科：頭蓋縫合早期癒合について頭部画像検査実施 ○ 眼科：眼球突出 ○ 聴覚：難聴／聴力検査（ABR） ○ 上気道狭窄 後鼻孔狭窄 ○ 心臓：心エコー・心電図 ○ 腎臓：尿路奇形／腎エコー ○ 両親の疾患の受容 ○ 頭蓋縫合早期癒合症を呈する症候群の鑑別、遺伝子診断 |
○ 脳神経外科 ○ 整形外科 ○ 形成外科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 家族支援（保健師訪問） |
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6ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 （頭蓋形態に注意） ○ 脳神経外科：頭蓋縫合早期癒合について ○ 術後であれば術後経過観察 ○ 眼科：眼球突出 ○ 聴覚：難聴／聴力検査（ABR） ○ 上気道狭窄後鼻孔狭窄 ○ 両親の疾患の受容 |
○ 脳神経外科 ○ 整形外科 ○ 形成外科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 家族支援（患者会等への紹介） |
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12ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 （頭蓋形態に注意） |
○ 脳神経外科 ○ 整形外科 ○ 形成外科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 摂食・栄養指導 ○ リハビリ科等 ○ 家族支援（患者会等への紹介） |
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18ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 （頭蓋形態に注意） |
○ 脳神経外科 ○ 整形外科 ○ 形成外科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ リハビリ科等 ○ 家族支援（患者会等への紹介） |
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2歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 （頭蓋形態に注意） |
○ 脳神経外科 ○ 整形外科 ○ 形成外科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ リハビリ科等 ○ 家族支援（患者会等への紹介） |
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3歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 （頭蓋形態に注意） |
○ 脳神経外科 ○ 整形外科 ○ 形成外科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ リハビリ科（PT OT ST）等 ○ 家族支援（患者会等への紹介） ○ 状況により、幼稚園・保育園等への通園準備 |
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4歳 ↓ 6歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 （頭蓋形態に注意） |
○ 脳神経外科 ○ 整形外科 ○ 形成外科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 歯科 ○ リハビリ科等 ○ 家族支援（患者会等への紹介） ○ 就学相談 |
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7歳 ↓ 9歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 （頭蓋形態に注意） |
○ 脳神経外科 ○ 整形外科 ○ 形成外科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 歯科・矯正歯科 ○ 家族支援（患者会等への紹介） ○ 学校との連携 |
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10歳 ↓ 12歳
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○ 学校での状況 ○ 精神発達の評価 ○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 脳神経外科：頭蓋縫合早期癒合、術後経過 ○ 形成外科：顔面骨形成 ○ 眼科：視力など眼科的評価 ○ 聴覚：聴力評価 ○ 上気道狭窄 後鼻孔狭窄 睡眠時無呼吸 |
○ 脳神経外科 ○ 整形外科 ○ 形成外科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 歯科・矯正歯科 ○ 家族支援（患者会等への紹介） ○ 学校との連携 |
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中学生
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○ 学校での状況 ○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 形成外科：顔面骨形成 ○ 発達：発達検査・知能検査 ○ 視覚：視力検査 ○ 聴覚：聴覚検査 |
○ 脳神経外科 ○ 整形外科 ○ 形成外科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 歯科・矯正歯科 ○ 家族支援（患者会等への紹介） |
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高校生
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○ 学校での状況 ○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 形成外科：顔面骨形成 ○ 発達：発達検査・知能検査 ○ 視覚：視力検査 ○ 聴覚：聴覚検査 |
○ 脳神経外科 ○ 整形外科 ○ 形成外科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 歯科・矯正歯科 ○ 家族支援（患者会等への紹介） |
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成人
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○ 形成外科：顔面骨形成 ○ 就労 ○ 居住環境 ○ 次世代への遺伝に関して遺伝カウンセリング（必要に応じて） |
○ 脳神経外科 ○ 整形外科 ○ 形成外科 ○ 眼科 ○ 歯科・矯正歯科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 家族支援（患者会等への紹介） ○ 社会参加支援 |
※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。
※関連診療科、各種専門職の垣根を越えたチーム医療が重要である。チームで円滑な連携を行うように配慮する。