コステロ症候群(成人)

指定難病:診断基準・重症度分類

診断基準

1) 特徴的な症状を認め、生殖細胞系列において HRAS 遺伝子変異が同定される。

2)下記の7項目をすべて満たす。

  • 特徴的な顔貌・毛髪
  • 出生後の哺乳障害
  • 手掌・足底の深い皺
  • 相対的大頭症
  • 心疾患:肥大型心筋症、肺動脈狭窄、不整脈など
  • アキレス腱の硬化
  • 精神遅滞

1) または2)を対象とする。

 

〈参考〉臨床症状とその合併頻度

  • 特徴的な顔貌(92%)
  • 出生後の哺乳障害(88%)
  • 手足の深いしわ(88%)
  • 精神遅滞(81%)
  • 相対的大頭症(85%)
  • カールしていて疎な毛髪(77%)
  • 柔らかく緩い皮膚(77%) ・短頚(58%)
  • 指関節の可動性亢進(58%)
  • 心疾患(73%) ~肥大型心筋症(58%)、不整脈(30%)
  • 患者の約 15% に悪性腫瘍(膀胱癌、神経芽細胞腫、横紋筋肉腫など)を合併

(注)本診断基準は未成年にのみ適用される(成人以降に診断される例が確認されていない)。

重症度分類

  •  症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち1つ以上続く場合
  • 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち1つ以上が投与されている場合
  • 治療で呼吸管理(人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう)、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち1つ以上を行う場合
  • 腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から5年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。

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