小児慢性特定疾病：診断方法・該当事業における対象基準
診断方法
原因遺伝子（NIPBL ・SMC1A ・SMC3 ・RAD21 ・HDAC8 等）に変異を認めれば、コルネリア・デランゲ症候群と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、下記の症状があれば臨床診断される。
I．主要臨床症状
- 眉毛癒合
- 薄い上口唇
- 小肢症
- 精神発達遅滞
該当事業における対象基準
- 症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち1 つ以上続く場合
- 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち1 つ以上が投与されている場合
- 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち1 つ以上を行う場合
以上のいずれかを満たす場合