指定難病：診断基準・重症度分類
診断基準
Definite 及びProbable を対象とする。
Ａ．大症状
- 眉毛癒合
- 知的障害
- 成長障害（身長ないし体重が３パーセンタイル未満）
Ｂ．小症状
- 長い人中又は薄い上口唇
- 長い睫毛
- 小肢症又は第５指短小または乏指症
Ｃ．遺伝学的検査
NIPBL、SMC1A、RAD21、SCC1、SMC3、HDAC8 遺伝子等の原因遺伝子に変異を認める。
＜診断のカテゴリー＞
- Definite：Ａの３項目＋Ｃのいずれかを満たすもの
- Probable：Ａの３項目＋Ｂの３項目を満たすもの
重症度分類
１）～４）のいずれかを満たす場合を対象とする。
- ① modified Rankin Scale（mRS）、日本脳卒中学会による②食事・栄養、③呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上を対象とする。
- 難治性てんかんの場合：主な抗てんかん薬2 ～ 3 種類以上の多剤併用で、かつ十分量で、2 年以上治療しても、発作が1 年以上抑制されず日常生活に支障をきたす状態。（日本神経学会による）
- 先天性心疾患があり、薬物治療・手術によってもNYHA 分類でⅡ度以上に該当する場合。
- 腎疾患を認め、CKD 重症度分類ヒートマップが赤の部分の場合。