指定難病：診断基準・重症度分類
診断基準
原因遺伝子（ARID1A 遺伝子、ARID1B 遺伝子、SMARCB1 遺伝子、SMARCA4 遺伝子、SMARCE1 遺伝子、PHF6 遺伝子、 SOX11 遺伝子等）のいずれかに変異を認めればコフィン・シリス症候群と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、乳・幼児期よりＡの大基準を全て認めれば臨床診断する。
A．臨床症状
大基準：
- 第５指爪と末節骨の低〜無形成
- 発達遅滞、知的障害
- 顔貌上の特徴
特徴の強い（coarseness）顔貌を呈する場合もあれば（古典型/A 型）、それほど特徴の強くない場合もある（バリアント型/B 型）が以下を参照。- 濃い眉毛と長い睫毛〜薄く細く弓状の眉毛
- 幅広い鼻梁・鼻先
- 厚い上下口唇を伴った幅広い口〜薄い上口唇
小基準：
- 外胚葉系の異常（多毛、濃い眉毛、長い睫毛、頭髪は薄い）
- 成長障害（小頭症、子宮内発育遅延、低身長、体重増加不良、反復性感染症）
- 臓器異常（先天性心疾患、摂食障害、胃腸の異常、泌尿器の異常、脳奇形とけいれん、視覚異常、難聴）
B．遺伝学的検査
ARID1A 遺伝子、ARID1B 遺伝子、SMARCB1 遺伝子、SMARCA4 遺伝子、SMARCE1 遺伝子、PHF6遺伝子、 SOX11 遺伝子に変異を認める。
重症度分類
１）～３）のいずれかに該当する者を対象とする。
- 難治性てんかんの場合：主な抗てんかん薬２～３種類以上の単剤あるいは多剤併用で、かつ十分量で、２ 年以上治療しても、発作が１年以上抑制されず日常生活に支障をきたす状態。（日本神経学会による定義）
- 先天性心疾患があり、薬物治療・手術によっても NYHA 分類でⅡ度以上に該当する場合。
- 気管切開、非経口的栄養摂取（経管栄養、中心静脈栄養など）、人工呼吸器使用の場合。
※上記の診断基準・重症度分類を満たせば、小児であっても認定を受けることができる