小児慢性特定疾病：診断方法・該当事業における対象基準
診断基準
原因遺伝子（RPS6KA3 遺伝子等）に変異を認めればコフィン・ローリー症候群と診断が確定する。変異を認
めない場合もあり、下記の症状により臨床診断する。
Ⅰ．主要臨床症状
- 眼瞼裂斜下、丸い鼻先を含む特徴的な顔貌
- 比較的幅広い近位から遠位にかけて狭くなる際立った先細りの指
- 精神発達遅滞
該当事業における対象基準
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折、又は脱臼のうち1 つ以上続く場合
原因遺伝子（RPS6KA3 遺伝子等）に変異を認めればコフィン・ローリー症候群と診断が確定する。変異を認
めない場合もあり、下記の症状により臨床診断する。
症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折、又は脱臼のうち1 つ以上続く場合