指定難病：診断基準・重症度分類
診断基準
原因遺伝子（RPS6KA3 遺伝子等）に変異を認めればコフィン・ローリー症候群と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、乳・幼児期より下記の症状を全て認めれば臨床診断する。
Ⅰ．主要臨床症状
- 眼瞼斜下、丸い鼻先を含む特徴的な顔貌
- 比較的幅広い近位から遠位にかけて狭くなる際立った先細りの指
- 精神発達遅滞
重症度分類
１．小児例（18 才未満）
- 小児慢性特定疾病の状態の程度に準ずる。
- 症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折または脱臼のうちいずれか1 つ以上続く場合
２．成人例
１）～３）のいずれかに該当する者を対象とする。
- 難治性てんかんの場合：主な抗てんかん薬２～３種類以上の単剤あるいは多剤併用で、かつ十分量で、２年以上治療しても、発作が１年以上抑制されず日常生活に支障をきたす状態（日本神経学会による定義）。
- 先天性心疾患があり、薬物治療・手術によっても NYHA 分類でⅡ度以上に該当する場合。
- 気管切開、非経口的栄養摂取（経管栄養、中心静脈栄養など）、人工呼吸器使用の場合。