指定難病：診断基準・重症度分類
診断基準
遺伝子解析にてCHD7 遺伝子に変異を認めればチャージ症候群と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、
下記の症状のうち、必発症状を有し、大症状2 以上または大症状1 ＋小症状2 を有する場合、チャージ症候群と
臨床診断される。
I．必発症状：
- 耳介奇形を伴う両側性難聴
- 低身長
- 精神発達遅滞
II．大症状：
- 眼コロボーマ（種類を問わない）
- 後鼻孔閉鎖または口蓋裂
- 顔面神経麻痺または非対称な顔
Ⅲ．小症状：
- 心奇形
- 食道気管奇形
- 矮小陰茎または停留精巣（男児）または小陰唇低形成（女児）
大症状2 つ以上または大症状＋小症状2 つを有する症例をチャージ症候群と診断。
重症度分類
- 症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち１つ以上続く場合
- 治療で、強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち１つ以上が投与されている場合
- 治療で、呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう）、酸素療法、胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち１つ以上を行う場合