小児慢性特定疾病：診断方法・該当事業における対象基準
診断方法
I の主要3 症状を認め、原因遺伝子（TGFB1）に変異を認める場合に、カムラティ・エンゲルマン病と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、Ⅰの主要3 主症状を全て認め、副症状のいずれかを認めれば、カムラティ・エンゲルマン病と診断する。
Ⅰ．主症状
- 体幹に比して長い四肢
- 四肢の疼痛
- 骨幹の紡錘性肥厚
Ⅱ．副症状
- 頭蓋骨肥厚
- 脳神経麻痺
該当事業における対象基準
- 症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち1 つ以上続く場合であること。
- 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち1 つ以上を行う場合であること。
以上のいずれかを満たす場合