ベックウィズ・ヴィーデマン症候群

• 年齢別診療の手引き
• 小児：診断方法・対象基準

診断方法

　主症状3 つ以上または主症状2 つと副症状1 つ以上があれば、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群と臨床診断される。下記の部分症状に加えて、11 番染色体の11p15 領域を含む染色体異常ないしインプリンティング異常、もしくは原因遺伝子（CDKN1C 遺伝子等）に変異を認めれば、遺伝学的に確定診断される。

I．主要臨床症状

1. 巨舌
2. 巨大児
3. 腹壁欠損（臍帯ヘルニア、腹直筋解離、臍ヘルニア）
4. 耳垂の線状溝・耳輪後縁の小窩
5. 片側肥大
6. 胎児性腫瘍

II．副症状

1. 新生児期低血糖
2. 腹腔内臓器腫大
3. 腎奇形

該当事業における対象基準

• 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち１つ以上を行う場合
• 腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から５年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。

以上のいずれかを満たす場合

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