ベックウィズ・ヴィーデマン症候群

年齢別　診療の手引き

年齢	評価	必要により連携	注記
新生児期	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚 ○　聴覚 ○　栄養：哺乳 ○　臍帯ヘルニア ○　心臓：心エコー ○　腹部：腹部腫瘤／腹部診察・腹部エコー ○　血液検査：低血糖／血糖値、Ca ○　巨舌 ○　気道 ○　呼吸：巨舌による上気道閉塞、無呼吸 ○　染色体検査	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　循環器科 ○　口腔外科 ○　小児外科 ○　摂食・栄養指導 ○　家族支援（ソーシャルワーカーの紹介） ○　患者会の紹介	新生児期早期からの超音波による腹部の精査は重要
3ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　呼吸 ○　視覚 ○　聴覚 ○　栄養：哺乳 ○　心臓：心エコー ○　腎臓：腎エコー ○　腹部：腹部診察・腹部エコー ○　血液検査：血糖値、 AFP ○　気道 ○　無呼吸	○　眼科 ○　摂食・栄養指導 ○　家族支援（保健師訪問）
6ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚 ○　聴覚 ○　鼠径ヘルニア ○　血液検査：AFP ○　尿検査：VMA・HVA ○　腹部：腹部診察・腹部エコー ○　神経芽細胞腫 ○　巨舌 ○　気道 ○　無呼吸 ○　（必要であれば）遺伝学的検査	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　口腔外科 ○　摂食・栄養指導 ○　家族支援 ○　必要に応じて形成外科・口腔外科紹介
12ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚 ○　聴覚 ○　鼠径ヘルニア ○　血液検査：AFP ○　尿検査：VMA・HVA ○　腹部：腹部診察・腹部エコー ○　気道 ○　無呼吸 ○　脚長差／脚長計測	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　整形外科　　（脚長差があれば補高）
18ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　血液検査：AFP ○　尿検査：VMA・HVA ○　腹部：腹部診察・腹部エコー ○　気道 ○　無呼吸 ○　脚長差／脚長計測
2歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　聴覚 ○　血液検査：AFP、 T4 ○　腹部：腹部診察・腹部エコー ○　気道 ○　無呼吸 ○　脚長差／脚長計測	○　歯科
3歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚：屈折検査、視反応・視力の評価 ○　聴覚 ○　血液検査：AFP、 T4 ○　腹部：腹部診察・腹部エコー ○　栄養：哺乳・摂食 ○　気道 ○　巨舌 ○　無呼吸 ○　脚長差／脚長計測	○　眼科 ○　歯科 ○　摂食・栄養指導 ○　言語聴覚士による摂食指導 ○　形成外科（巨舌があれば） ○　言語聴覚士（舌部分切除適応判断のため） ○　家族支援 ○　療育 ○　状況により、幼稚園・保育園等への通園準備
4歳 ↓ 6歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　視覚 ○　聴覚 ○　血液検査：T4 ○　腹部：腹部診察・腹部エコー ○　検尿 ○　血圧 ○　脚長差／脚長計測 ○　側彎	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　歯科・矯正歯科 ○　栄養・摂食の専門家 ○　家族支援 ○　就学相談	発達の加速が目立つ
7歳 ↓ 9歳	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　血液検査：AFP、 T4 ○　腹部：腹部診察 ○　検尿 ○　血圧 ○　脚長差／脚長計測	○　歯科・矯正歯科
10歳 ↓ 12歳	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　血液検査：AFP、 T4 ○　腹部：腹部診察 ○　検尿 ○　血圧 ○　脚長差／脚長計測 ○　性成熟：二次性徴、月経の発来 ○　骨格：側彎	○　整形外科（脚長差があれば補高） ○　耳鼻咽喉科 ○　歯科・矯正歯科 ○　口腔外科
中学生	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　腹部：腹部診察 ○　検尿 ○　血圧 ○　脚長差／脚長計測 ○　性成熟 ○　骨格：側彎	○　歯科・矯正歯科
高校生	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　腹部：腹部診察 ○　検尿 ○　血圧 ○　脚長差／脚長計測 ○　性成熟 ○　骨格：側彎	○　歯科・矯正歯科
成人	○　身長・体重・頭囲 ○　腹部：腹部診察 ○　検尿 ○　血圧 ○　脚長差／脚長計測 ○　就労 ○　居住環境	○　歯科・矯正歯科 ○　家族支援 ○　成人医療機関との連携

※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。