診断方法
Ａ．症状
Ⅰ．主要臨床症状
- 多発性関節拘縮
- 耳介の変形
- 長い四肢を伴った細く長い四肢
Ｂ．検査所見
単純X 線検査
- 脊椎・骨端・骨幹端の全てまたはいずれかの異形成
- 椎体または恥骨の骨化遅延
Ｃ．遺伝学的検査
FBN2 遺伝子の変異
Ｄ．確実例
I の主要3 症状よりビールズ症候群が疑われ、原因遺伝子（FBN2 遺伝子）に変異を認めればビールズ症候群と診断が確定する。変異を認めない場合もあり、下記の3 主症状を全て認め、副症状2 症状を認めれば、ビールズ症候群と診断する。
該当事業における対象基準
次のいずれかに該当する場合
- 骨折又は脱臼の症状が続く場合
- 重度の四肢変形、脊柱側弯又は脊髄麻痺のうち１つ以上の症状に対する治療が必要な場合
- 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう。）又は酸素療法を行う場合