小児慢性特定疾病：診断方法・該当事業における対象基準
診断方法
I．主要徴候
① 両側冠状縫合早期癒合
② 両側人字縫合早期癒合
③ 短頭蓋
④ 眼球突出
II．重要な検査所見
① 両足指・趾形成異常（骨性合指・合趾症）
② 上顎骨低形成
③ 鼻根部陥凹
④ 後鼻孔・上気道狭窄
⑤ 遺伝子異常
III．その他の所見
・水頭症、脳形成異常、発達遅滞を伴うことがある。
・小脳扁桃下垂を合併することは稀である。
・頭囲は正常のことが多い。
特徴的な頭蓋変形と合指・合趾症の合併で診断される。
該当事業における対象基準
運動障害、知的障害、意識障害、自閉傾向、行動障害（自傷行為又は多動）、けいれん発作、皮膚所見（疾病に特徴的で、治療を要するものをいう。）、呼吸異常、体温調節異常、温痛覚低下、骨折又は脱臼のうち1 つ以上の症状が続く場合