小児慢性特定疾病：診断方法・該当事業における対象基準
診断方法
15 番染色体の15q11.2-15q11.3 領域に欠失・片親性ダイソミー・インプリンティング異常のいずれかを認
める、ないし原因遺伝子（UBE3A 遺伝子等）に変異を認め、下記の症状を伴う場合、アンジェルマン症候群と診
断が確定する。変異を認めない場合もあり、下記の症状があれば臨床診断される。
Ⅰ．主要臨床症状
- 容易に引き起こされる笑い
- 失調性歩行
- 下顎突出を含む特徴的な顔貌
- 精神発達遅滞
該当事業における対象基準
- 症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折、または脱臼のうち一つ以上続く場合
- 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう）、酸素療法、または又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち一つ以上を行う場合
以上のいずれかを満たす場合