診断方法
- ギムザ染色（G-banding）法による精査で、常染色体（1 ～ 22 番染色体）の数的異常もしくは構造異常が認められる。※ここに該当
- G banding 法で異常が検出できない場合、特定常染色体領域を含むプローブを用いたFISH 法で異常が認められる。※ここに該当
- G banding 法およびFISH 法で異常が検出できない場合、マイクロアレイ染色体検査で常染色体上の微細な重複もしくは欠失が認められる。※ここに該当
- DNA メチル化解析検査等の検査でインプリンティング異常が認められる。
ただし、認められた数的異常・構造異常・インプリンティング異常が臨床症状を説明しうる場合にのみ該当。
（既に診断基準のある「アンジェルマン症候群」、「5p- 症候群」、「4p- 症候群」、「18 トリソミー症候群」、「13トリソミー症候群」、「ダウン症候群」、「ウィリアムズ症候群」、「プラダー･ウィリ症候群」を除く）
該当事業における対象基準
- 症状として、けいれん発作、意識障害、体温調節異常、骨折又は脱臼のうち１つ以上続く場合
- 治療で強心薬、利尿薬、抗不整脈薬、抗血小板薬、抗凝固薬、末梢血管拡張薬又はβ遮断薬のうち１つ以上が投与されている場合
- 治療で呼吸管理（人工呼吸器、気管切開術後、経鼻エアウェイ等の処置を必要とするものをいう）、酸素療法又は胃管、胃瘻、中心静脈栄養等による栄養のうち１つ以上を行う場合
- 腫瘍を合併し、組織と部位が明確に診断されている場合であること。ただし、治療から５年を経過した場合は対象としないが、再発などが認められた場合は、再度対象とする。
以上のいずれかを満たす場合