指定難病：診断基準・重症度分類
※「先天異常症候群」の一疾患として指定難病に認定されている（18 頁参照）
診断基準
Definite を対象とする
A．主症状
- 小頭症又は短頭症を伴う重度の知的障害（特に言語発達の遅れ）
- 成長障害
B．遺伝学的検査
- 9 番染色体q34 に欠失を認める
- EHMT1 遺伝子異常を認める
〈診断のカテゴリー〉
- Definite：
- （１）Ａの２項目＋Ｂの１を満たすもの
（２）Ａの２項目＋Ｂの２を満たすもの
重症度分類
１）～４）のいずれかを満たす場合を対象とする。
- ① modified Rankin Scale（mRS）、日本脳卒中学会による②食事・栄養③呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上を対象とする。
- 難治性てんかんの場合：主な抗てんかん薬2 ～ 3 種類以上の多剤併用で、かつ十分量で、2 年以上治療しても、発作が1 年以上抑制されず日常生活に支障をきたす状態。（日本神経学会による）
- 先天性心疾患があり、薬物治療・手術によってもNYHA 分類でⅡ度以上に該当する場合。
- 腎疾患を認め、CKD 重症度分類ヒートマップが赤の部分の場合