年齢別 診療の手引き
| 年齢 | 評価 | 必要により連携 | 注記 |
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新生児期
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○ 成長：出生時身長・体重・頭囲 ○ 栄養：哺乳力、必要に応じて経管栄養 ○ 脳神経／脳神経検査：US、CT、MRI ○ 視覚（眼科診察）：斜視・構造異常・眼瞼下垂 ○ 聴覚：新生児聴覚スクリーニング（aABR）、難聴疑いの 場合、精密聴覚検査（ABR） ○ 口腔：口蓋裂 ○ 心臓（Xp・心電図・心エコー）：先天性心疾患 ○ 腎臓（エコー）：尿路奇形 ○ 外性器（男児のみ）：停留精巣 ○ 小奇形に関する全身評価：顔貌上の特徴 ○ 両親の疾患の受容 ○ 染色体異常の除外 ○ 遺伝学的検査 |
○ 眼科 |
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3ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲（体重増加不良） |
○ 眼科 |
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6ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲（体重増加不良） ○ 栄養：哺乳力、摂食 ○ 発達：主に運動発達・筋緊張低下 ○ 視覚：斜視 ○ 聴覚：難聴の場合、聴覚検査（COR） ○ 免疫能（Ig など）：反復感染 ○ 神経：てんかん発作 ○ 両親の疾患の受容 |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 小児循環器科 ○ 形成外科 ○ 小児神経科 ○ 理学療法 ○ 摂食・栄養指導 ○ 家族支援（保健師訪問） |
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12ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲（体重増加不良） |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 小児循環器科 ○ 形成外科 ○ 小児神経科 ○ 理学療法 ○ 作業療法 ○ 摂食・栄養指導 ○ 行政・福祉 |
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18ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲（成長障害） ○ 栄養：摂食 ○ 発達：運動発達・筋緊張低下・微細運動 |
○ 理学療法 ○ 作業療法 ○ 摂食・栄養指導 |
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2歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲（成長障害） |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 小児循環器科 ○ 小児神経科 ○ 形成外科 ○ 理学療法 ○ 作業療法 ○ 言語療法 ○ 摂食・栄養指導 ○ 歯科 ○ 通園施設 |
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3歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲（成長障害） ○ 栄養：摂食 ○ 発達：運動発達・筋緊張低下・微細運動発達・言語発達 ○ 視覚：斜視、屈折異常 ○ 聴覚：難聴の場合、聴覚検査（COR） ○ 免疫能：反復感染 ○ 神経：てんかん発作 ○ 骨格：側彎、扁平足 |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 小児循環器科 ○ 小児神経科 ○ 形成外科 ○ 整形外科 ○ 理学療法 ○ 作業療法 ○ 言語療法 ○ 摂食・栄養指導 ○ 歯科 ○ 通園施設 ○ 保育園入園の準備 |
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4歳 ↓ 6歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲（成長障害） ○ 発達：運動発達・筋緊張低下・微細運動発達・言語発達 ○ 視覚：斜視、屈折異常 ○ 聴覚：難聴の場合、聴覚検査（COR） ○ 免疫能：反復感染 ○ 神経：てんかん発作 ○ 骨格：側彎、扁平足 |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 小児循環器科 ○ 小児神経科 ○ 形成外科 ○ 整形外科 ○ 理学療法 ○ 作業療法 ○ 言語療法 ○ 歯科 ○ 通園、保育園 ○ 就学の準備 （特別支援教育） |
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7歳 ↓ 9歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲（成長障害） |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 小児循環器科 ○ 小児神経科 ○ 形成外科 ○ 整形外科 ○ 理学療法 ○ 作業療法 ○ 言語療法 ○ 歯科 ○ 小学校（特別支援教育） |
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10歳 ↓ 12歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲（成長障害） |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 小児循環器科 ○ 小児神経科 ○ 形成外科 ○ 整形外科 ○ 理学療法 ○ 作業療法 ○ 言語療法 ○ 歯科 ○ 小学校（特別支援教育） ○ 中学進学の準備 （特別支援教育） |
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中学生
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○ 成長：身長・体重・頭囲（成長障害） |
○ 眼科 |
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高校生
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○ 成長：身長・体重・頭囲（成長障害） |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 小児循環器科 ○ 小児神経科 ○ 形成外科 ○ 整形外科 ○ 理学療法 ○ 作業療法 ○ 言語療法 ○ 歯科 ○ 高校（特別支援教育） ○ 就職・社会参加の準備 |
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成人
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○ 成長：身長・体重・頭囲（成長障害） |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 循環器科 ○ 神経科 ○ 形成外科 ○ 整形外科 ○ 歯科 ○ 成人医療機関 ○ 行政、福祉 ○ 就労先、作業所 |
※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。