指定難病：診断基準・重症度分類
※「先天異常症候群」の一疾患として指定難病に認定されている（参照）
診断基準
Definite を対象とする
A．主症状
- 精神発達遅滞
- 成長障害
B．遺伝学的検査
１番染色体長腕に部分重複を認める
〈診断のカテゴリー〉
Definite： A の２項目＋ B を認めるもの
〔診断のための参考所見〕
中等度から重度の知的障害、成長障害、特徴的顔貌（逆三角形の顔、大頭症、耳介の奇形など）、骨格系の異常を特徴とする。中枢神経症状や心疾患、呼吸器疾患、消化器系の異常や腎尿路系の異常を伴うこともある。上記の症状を認める際に、染色体検査を実施する。症状のみから確定診断を行うことはできないが、染色体検査により確定診断を行うことが可能である。
重症度分類
１）～４）のいずれかを満たす場合を対象とする。
- ① modified Rankin Scale（mRS）、日本脳卒中学会による②食事・栄養、③呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上を対象とする。
- 難治性てんかんの場合：主な抗てんかん薬2 ～ 3 種類以上の多剤併用で、かつ十分量で、2 年以上治療しても、発作が1 年以上抑制されず日常生活に支障をきたす状態。（日本神経学会による）
- 先天性心疾患があり、薬物治療・手術によってもNYHA 分類でⅡ度以上に該当する場合。
- 腎疾患を認め、CKD 重症度分類ヒートマップが赤の部分の場合。