- 疾患名: 遺伝学的検査の目的となる疾患名・病態名
- 疫学的事項: 有病率，罹患率，性比，人種差など
- 病態生理: 既知もしくは推測される分子遺伝学的発症機序，不明であればその旨の説明
- 疾患説明: 症状，発症年齢，合併症，生命予後などの正確な自然歴
- 治療法: 治療法・予防法・早期診断治療法（サーベイランス法）の有無，効果，限界，副作用など
- 遺伝学的事項:
- 遺伝形式: 確定もしくは推定される遺伝形式
- 浸透率，新規突然変異率，性腺モザイク等により生じる確率
- 再発（確）率: 同胞ならびに子の再発（確）率（理論的確率と経験的確率）
- 遺伝学的影響: 血縁者が罹患する可能性，もしくは非発症保因者である可能性の有無
- 遺伝学的検査:
- 遺伝学的検査の目的（発症者における遺伝学検査の意義），検査の対象となる遺伝子の名称や性質など
- 遺伝学的検査の方法: 検体の採取法，遺伝子解析技術など
- 遺伝学的検査により診断が確定する確率: 検査精度や検査法による検出率の差など
- 遺伝学的検査によりさらに詳しくわかること：遺伝型と表現型の関係
- 遺伝学的検査結果の開示法: 結果開示の方法やその対象者
- 発症者の遺伝学検査の情報に基づいた，血縁者の非発症保因者診断，発症前診断，出生前診断の可能性，その概要と意義
- 社会資源に関する情報: 医療費補助制度，社会福祉制度，患者支援団体情報など
- 遺伝カウンセリングの提供について
- 遺伝情報の特性：
- 遺伝学的情報が血縁者間で一部共有されていること．
- 発症者の確定診断の目的で行われる遺伝学的検査においても，得られた個人の遺伝学的情報が血縁者のために有用である可能性があるときは，積極的に血縁者への開示を考慮すべきであること
- 被検者の権利：
- 検査を受けること，受けないこと，あるいは検査の中断を申し出ることについては自由であり，結果の開示を拒否することも可能であること
- 検査拒否，中断の申し出，結果の開示拒否を行っても，以後の医療に不利益を受けないこと
- 検査前後に被検者が取りうる選択肢が提示され，選択肢ごとのメリット・デメリットが平易に説明されること
（注：ここに掲げた事項は，これらすべてを遺伝学的検査実施前に説明しなければならないということでは
なく，被検者の理解や疾患の特性に応じた説明を行う際の参考として例示したものである．)