多くの先天異常症候群は顎顔面領域を症状に含むことから、矯正歯科治療の対象となることがある。昭和57 年度より唇顎口蓋裂の矯正歯科治療が保険適用となったが、日本矯正歯科学会、日本歯科医学会、日本歯科医師会、厚生労働省をはじめとした関係諸団体の協力のもとで、現在では国の定める以下の疾患に起因した咬み合わせの異常に対する矯正歯科治療、ならびに顎の外科手術を要する顎変形症の手術前および手術後の矯正歯科治療に保険が適用されている。矯正歯科治療が保険適用される医療機関は決められており、http://www.jos.gr.jp/facility/ を参照されたい。
| 疾患名 | 疾患名 | ||
|---|---|---|---|
| 1. | 唇顎口蓋裂 | 26. | 歌舞伎症候群 |
| 2. | ゴールデンハー症候群（鰓弓異常症を含む） | 27. | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
| 3. | 鎖骨・頭蓋骨異形成 | 28. | ウィリアムズ症候群 |
| 4. | トリチャーコリンズ症候群 | 29. | ビンダー症候群 |
| 5. | ピエールロバン症候群 | 30. | スティックラー症候群 |
| 6. | ダウン症候群 | 31. | 小舌症 |
| 7. | シルバー・ラッセル症候群 | 32. | 頭蓋骨癒合症 （クルーゾン症候群、尖頭合指症を含む） |
| 8. | ターナー症候群 | 33. | 骨形成不全症 |
| 9. | ベックウィズ・ヴィーデマン症候群 | 34. | 口笛顔貌症候群 |
| 10. | ロンベルグ症候群 | 35. | ルビンシュタイン・テイビ症候群 |
| 11. | 先天性ミオパチー （先天性筋ジストロフィーを含む） |
36. | 常染色体欠失症候群 |
| 12. | 顔面半側肥大症 | 37. | ラーセン症候群 |
| 13. | エリス・ヴァン・クレベルド症候群 | 38. | 濃化異骨症 |
| 14. | 軟骨形成不全症 | 39. | 6歯以上の先天性部分（性）無歯症 |
| 15. | 外胚葉異形成症 | 40. | チャージ症候群 |
| 16. | 神経線維腫症 | 41. | マーシャル症候群 |
| 17. | 基底細胞母斑症候群（ゴーリン症候群） | 42. | 成長ホルモン分泌不全性低身長症 |
| 18. | ヌーナン症候群 | 43. | ポリエックス症候群 |
| 19. | マルファン症候群 | 44. | リング18症候群 |
| 20. | プラダーウィリー症候群 | 45. | リンパ管腫 |
| 21. | 顔面裂 | 46. | 全前脳（胞）症 |
| 22. | 大理石骨病 | 47. | クラインフェルター症候群 |
| 23. | 色素失調症 | 48. | 偽性低アルドステロン症（ゴードン症候群） |
| 24. | 口‐顔‐指症候群 | 49. | ソトス症候群 |
| 25. | メービウス症候群 | 50. | グリコサミノグリカン代謝障害（ムコ多糖症） |