代表的な先天異常症候群
- アペール症候群（尖頭合指症）
- アンジェルマン症候群
- ウィーバー症候群
- ウィリアムズ症候群
- エーラス・ダンロス症候群
- 歌舞伎症候群
- カムラティ・エンゲルマン症候群
- 基底細胞母斑症候群（ゴーリン症候群）
- クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
- クルーゾン症候群
- コステロ症候群
- コフィン・シリス症候群
- コフィン・ローリー症候群
- コルネリア・デランゲ症候群
- シー・エフ・シー症候群
- 色素失調症
- シルバー・ラッセル症候群
- スミス・レムリ・オピッツ症候群
- ソトス症候群
- 第14 番染色体父親性ダイソミー および その類縁疾患
- チャージ症候群
- ヌーナン症候群
- ハーラマン・ストライフ症候群
- ハッチンソン・ギルフォード （プロジェリア症候群）
- ビールズ症候群
- ベックウィズ・ヴィーデマン症候群
- マルファン症候群
- モワット・ウィルソン症候群
- ヤング・シンプソン症候群
- ルビンシュタイン・テイビ症候群
- ロイス・ディーツ症候群
- 1q 重複症候群
- 9q34 欠失症候群