年齢別 診療の手引き
| 年齢 | 評価 | 必要により連携 | 注記 |
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新生児期
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 聴覚 ○ 栄養：哺乳（哺乳不良、低血糖） ○ 股関節脱臼 ○ 心臓 ○ 腎臓：尿路奇形／腎エコー ○ 染色体検査（FISH 法） |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 循環器科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 家族支援 （ ソーシャルワーカーの紹介） |
• 新生児期の特徴 は、乳児期と大き く異なることがあ る • 疑い例では繰り返 して評価は必要 |
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3ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 聴覚 ○ 筋緊張低下 ○ 栄養：哺乳 |
○ 摂食・栄養指導 ○ 家族支援（保健師訪問） |
頭囲計測による評価 は重要 |
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6ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達／療育 ○ 視覚 ○ 聴覚 ○ 腎臓：尿路異常症（尿路奇形）／腎エコー・検尿 ○ 腹部腫瘍／エコー検査 ○ 栄養：哺乳・摂食 ○ （必要であれば）遺伝学的検査 |
○ 眼科 ○ 泌尿器科 ○ 摂食・栄養指導 ○ リハビリ科等 ○ 家族支援 |
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12ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達／療育 ○ 視覚 ○ 聴覚：中耳炎 ○ 心臓 ○ 腹部腫瘍／エコー検査 ○ 腎臓：（尿路奇形があれば）検尿 ○ 骨年齢 |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 家族支援 ○ 泌尿器科 |
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18ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達／療育 ○ 視覚 ○ 聴覚 ○ 腹部腫瘍／エコー検査 |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 家族支援 ○ 療育等への紹介 ○ 摂食指導 |
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2歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達／療育 ○ 視覚 ○ 聴覚 ○ 側彎 ○ 検尿 |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 療育 |
過成長に対する評価 |
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3歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達／療育 ○ 視覚：屈折検査、視反応・視力の評価 ○ 聴覚： |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 療育 ○ 状況により、幼稚園・保育園等への通園準備 |
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4歳 ↓ 6歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達：発達検査・知能検査等 ○ 視覚 ○ 聴覚 ○ 側彎 ○ 扁平足 ○ 肥満 |
○ 眼科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 就学相談 |
身辺自立を促す |
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7歳 ↓ 9歳
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○ 学校での状況 ○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 聴覚：聴力 ○ 思春期早発 ○ 側彎 ○ 扁平足 ○ 心臓 ○ 歯科：咬合 |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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10歳 ↓ 12歳
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○ 学校での状況 ○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達：発達検査・知能検査等 ○ 視覚 ○ 聴覚 ○ 性成熟：二次性徴、月経の発来 ○ 骨格：側彎・扁平足 ○ 検尿 ○ 行動 |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 歯科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 ○ 進路相談 |
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中学生
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○ 学校での状況 ○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 聴覚 ○ 行動 ○ 性成熟 ○ 側彎 |
○ 摂食・栄養指導 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 内分泌科 ○ 歯科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 ○ 進路相談 |
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高校生
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○ 学校での状況 ○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 聴覚 ○ 行動 ○ 心臓 ○ 性成熟 ○ 骨格：側彎・扁平足 ○ 検尿 |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 ○ 職業訓練等 |
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成人
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 聴覚 ○ 検尿 ○ 骨格：側彎、扁平足 ○ 行動 ○ 就労 ○ 居住環境 |
○ 眼科 ○ 精神科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 社会参加支援 ○ 成人医療機関との連携 |
※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。