ルビンシュタイン・テイビ症候群

年齢別　診療の手引き

年齢	評価	必要により連携	注記
新生児期	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚：白内障 ○　聴覚：難聴／聴力検査 ○　栄養：哺乳 ○　小奇形に関する全身評価：表情筋、気道、外陰部 ○　心臓／心エコー・心電図 ○　頭部 CT ○　腹部エコー（腎エコー、場合により造影検査） ○　検尿 ○　胸腺、白血球数 ○　胸部 X 線 ○　両親の疾患の受容	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　摂食・栄養指導 ○　内分泌科 ○　家族支援（ソーシャルワーカー等の紹介）
3ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：運動発達遅滞 ○　栄養：哺乳 ○　視覚：斜視、白内障 ○　聴覚 ○　血液： ○　検尿 ○　鼻涙管閉鎖・狭窄 ○　胃食道逆流	○　摂食・栄養指導 ○　家族支援 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　泌尿器科 ○　家族支援（保健師訪問）	繰り返す気道感染入院に注意する
6ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：運動発達遅滞／療育 ○　視覚／視力検査 ○　聴覚：中耳炎／聴力検査 ○　栄養：哺乳・摂食／嚥下機能 ○　胃食道逆流 ○　（繰り返す呼吸器異常症） ○　血液 ○　検尿 ○　頭部 MRI ○　免疫能 ○　生歯状態確認 ○　（必要に応じて）遺伝学的検査	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　家族支援 ○　摂食・栄養指導 ○　歯科･口腔外科 ○　循環器科 ○　整形外科 ○　リハビリ科等
12ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：運動発達遅滞／療育 ○　栄養：哺乳・摂食 ○　視覚：緑内障、白内障 ○　聴覚：難聴／聴力検査 ○　血液 ○　検尿 ○　免疫能	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　摂食・栄養指導 ○　循環器科 ○　整形外科 ○　家族支援
18ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　栄養：哺乳・摂食	○　循環器科 ○　整形外科 ○　家族支援 ○　療育等への紹介
2歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：2 ～ 4 歳で歩行開始 ○　聴覚／聴力検査 ○　栄養：哺乳・摂食 ○　血液 ○　検尿 ○　血圧 ○　（免疫能）	○　家族支援 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　言語聴覚訓練 ○　整形外科 ○　歯科･口腔外科
3歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：2 ～ 4 歳で歩行開始 ○　視覚：屈折検査、視反応・視力の評価 ○　聴覚／聴力検査 ○　栄養：哺乳・摂食 ○　検尿 ○　血圧 ○　ホルモン検査 ○　歯：齲歯予防・咬合の状態 ○　環軸椎不安定性の評価	○　歯科・口腔外科 ○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　言語聴覚訓練 ○　消化器内科 ○　内分泌科 ○　整形外科 ○　状況により、幼稚園・保育園等への通園準備 ○　家族支援
4歳 ↓ 6歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：発達検査・知能検査等 ○　視覚 ○　聴覚：滲出性中耳炎、扁桃肥大 ○　栄養：摂食 ○　検尿 ○　血圧 ○　側彎	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　言語聴覚訓練 ○　摂食・栄養指導 ○　整形外科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　就学相談	身辺自立の確立を目指す
7歳 ↓ 9歳	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　思春期早発 ○　視覚：屈折異常 ○　発達 ○　栄養：摂食 ○　検尿 ○　血圧 ○　血液検査／血糖・脂質代謝検査 ○　心臓：心疾患（既往者）、感染性心内膜炎予防 ○　関節：母指変形による機能障害 ○　歯：齲歯予防・咬合の状態 ○　行動面：行動面の問題に対する薬物療法の検討	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　言語聴覚訓練 ○　摂食・栄養指導 ○　整形外科 ○　循環器科 ○　内分泌科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携
10歳 ↓ 12歳	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：発達検査・知能検査等 ○　栄養：摂食 ○　検尿 ○　血圧 ○　血液検査／血糖・脂質代謝検査 ○　肥満 ○　心臓：心疾患（既往者）、感染性心内膜炎予防 ○　歯：齲歯予防・咬合の状態 ○　性成熟：二次性徴、月経の発来 ○　側彎 ○　行動面：行動面の問題に対する薬物療法の検討	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　言語聴覚訓練 ○　摂食・栄養指導 ○　整形外科 ○　循環器科 ○　内分泌科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　進路相談
中学生	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚／視力検査 ○　聴覚／聴覚検査 ○　行動 ○　検尿 ○　血圧 ○　血液検査／血糖・脂質代謝検査 ○　生活習慣病：肥満、睡眠時無呼吸 ○　思春期早発 ○　性成熟 ○　側彎	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　内分泌科 ○　整形外科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　進路相談
高校生	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚／視力検査 ○　聴覚／聴覚検査 ○　検尿 ○　血圧 ○　血液検査／血糖・脂質代謝検査 ○　生活習慣病：肥満、睡眠時無呼吸 ○　肥満 ○　性成熟 ○　側彎	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　内分泌科 ○　整形外科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　職業訓練等
成人	○　身長・体重・頭囲 ○　精神・神経疾患 ○　視覚／視力検査 ○　聴覚／聴覚検査 ○　就労 ○　居住環境 ○　年1 回の内科的診察 ○　検尿 ○　血圧 ○　血液検査／血糖・脂質代謝検査 ○　生活習慣病：肥満、睡眠時無呼吸 ○　心臓：心電図、エコー ○　レントゲン ○　腫瘍：消化器系がん、女性では子宮がん、乳がん ○　膝蓋骨、膝・足関節	○　眼科 ○　耳鼻咽喉科 ○　内科 ○　整形外科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　精神科 ○　社会参加支援 ○　成人医療機関との連携

※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。