年齢別 診療の手引き
| 年齢 | 評価 | 必要により連携 | 注記 |
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新生児期
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 栄養：哺乳 ○ 心臓：心雑音、拡張／心エコー ○ 骨格：胸郭、胸郭変形、ヘルニア ○ 両親の疾患の受容（親が患者の例が多いこと注意必要） |
○ 呼吸器科 |
新生児期の症状 が重篤な場合が ある |
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3ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 血圧 ○ 視覚：斜視・水晶体偏位 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 栄養：哺乳 ○ 心臓：心雑音、拡張／心エコー ○ 骨格：頸椎不安定、胸郭変形 ○ 麻酔時の注意 ○ 両親の疾患の受容 |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 循環器科 ○ 泌尿器科 ○ 呼吸器科 ○ 家族支援 ○ 家族支援（保健師訪問） |
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6ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 血圧 ○ 発達 ○ 視覚：斜視・水晶体偏位 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 心臓：心雑音、拡張／心エコー ○ 泌尿器・生殖器：腎臓、生殖器異常／尿検査 ○ 骨格：胸郭、関節弛緩 ○ 麻酔時の注意 ○ （必要に応じて）遺伝学的検査 |
○ 眼科 ○ 循環器科 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 |
診断確定すれば他の家族の検索を行う |
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12ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 血圧 ○ 視覚：斜視・水晶体偏位 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 心臓：心雑音、拡張／心エコー ○ 骨格：肺拡張不全、頸椎不安定 ○ 麻酔時の注意 |
○ 眼科 ○ 循環器科 ○ 泌尿器科 ○ 呼吸器科 |
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18ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 |
○ 眼科 ○ 循環器科 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 |
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2歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚：近視・乱視 ○ 歯科：咬合異常 ○ 心臓：心雑音、拡張／心エコー ○ 骨格：関節弛緩、胸郭変形 ○ 麻酔時の注意 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 循環器科 ○ 整形外科 |
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3歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚：近視・乱視 ○ 歯科：咬合異常 ○ 心臓：心雑音、拡張／心エコー ○ 骨格：関節弛緩、胸郭変形 ○ 麻酔時の注意 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 循環器科 ○ 整形外科 ○ 泌尿器科 ○ 家族支援 ○ 状況により、幼稚園・保 育園等への通園準備 |
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4歳 ↓ 6歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 視覚：近視・乱視 ○ 歯科：咬合異常 ○ 心臓：弁異常、大動脈瘤／運動制限／降圧剤 ○ 硬膜拡張 ○ 睡眠時無呼吸／睡眠検査 ○ 骨格：関節弛緩、胸郭変形、漏斗胸、側彎 ○ 麻酔時の注意 |
○ 整形外科 ○ 眼科 ○ 歯科 ○ 循環器科 ○ 家族支援 ○ 就学相談 |
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7歳 ↓ 9歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 |
○ 眼科 ○ 歯科・矯正歯科 ○ 循環器科 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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10歳 ↓ 12歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 視覚：近視・乱視 ○ 歯科：咬合異常 ○ 心臓：弁異常、大動脈瘤／運動制限／降圧剤 ○ 骨格：胸郭、側彎、ヘルニア ○ 麻酔時の注意 |
○ 眼科 ○ 歯科・矯正歯科 ○ 循環器科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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中学生
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○ 成長：身長・体重・頭囲 |
○ 眼科 ○ 歯科・矯正歯科 ○ 循環器科 ○ 泌尿器科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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高校生
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 視覚：近視・乱視 ○ 歯科：咬合異常 ○ 心臓：弁異常、大動脈瘤／運動制限／降圧剤 ○ 骨格：胸郭、側彎、ヘルニア |
○ 眼科 ○ 歯科・矯正歯科 ○ 循環器科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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成人
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○ 身長・体重・頭囲 |
○ 眼科 |
女性では妊娠中に 大動脈解離のリス クがある 眼科、循環器科は |
※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。