年齢別 診療の手引き
| 年齢 | 評価 | 必要により連携 | 注記 |
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新生児期
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○ 成長：身長・体重・頭囲 |
○ 呼吸器科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 摂食・栄養相談 ○ 循環器科 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 ○ 家族支援（ソーシャル ワーカー等の紹介） |
羊水過多などの出生前からの医療管理 新生児早期からの呼吸管理は重要 腹直筋乖離による排便障害、臍帯ヘルニアの手術を要することがある |
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3ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 栄養：哺乳（哺乳不良、低栄養）／経管栄養 ○ 視覚：斜視／視力検査 ○ 聴覚：中耳炎 ○ 口蓋裂 ○ 心臓：心エコー ○ 生殖器異常 ○ 骨格：頸椎不安定 ○ 誤嚥、胃食道逆流 ○ 両親の疾患の受容 |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 摂食・栄養相談 ○ 家族支援（保健師訪問） |
臨床遺伝専門医による疾患概要の説明
生後数カ月間、人口呼吸器を要する 腹直筋乖離による排便障害 |
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6ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 |
○ 眼科 ○ 整形外科 ○ リハビリ科等 |
生後数カ月間、人口 呼吸器を要すること が多い |
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12ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚：斜視／視力検査 ○ 聴覚：滲出性中耳炎 ○ 心臓：心雑音、拡張／心エコー |
○ 眼科 | この頃まで、夜間酸素を要することが多い |
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18ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達：運動遅滞／療育 ○ 視覚：斜視／視力検査 ○ 聴覚：滲出性中耳炎 ○ 心臓：心雑音、拡張／心エコー ○ 骨格：関節拘縮、肺拡張不全 |
○ 眼科 ○ 整形外科 ○ 療育等への紹介 |
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2歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達：運動遅滞／療育 ○ 視覚：調節異常 ○ 聴覚：滲出性中耳炎 ○ 歯科：咬合異常 ○ 心臓：心雑音、拡張／心エコー ○ 骨格：関節拘縮、肺拡張不全、頸椎不安定性 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 整形外科 |
この頃まで、経口摂取が困難で、経管栄養を要することが多い |
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3歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達：運動遅滞／療育 ○ 視覚：屈折検査、視反応・視力の評価、調節異常 ○ 聴覚：滲出性中耳炎 ○ 歯科：咬合異常 ○ 心臓：心雑音、拡張／心エコー ○ 骨格：関節拘縮、肺拡張不全、頸椎不安定性 ○ 内分泌：成長ホルモン |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 循環器科 ○ 整形外科 ○ 泌尿器科 ○ 家族支援 ○ 状況により、幼稚園・保育園等への通園準 |
発達の加速 |
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4歳 ↓ 6歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達：発達検査・知能検査等 ○ 視覚 ○ 聴覚：滲出性中耳炎 ○ 歯科：咬合異常 ○ 心臓：（先天性心疾患）／心エコー ○ 睡眠時無呼吸／睡眠検査 ○ 骨格：関節拘縮、肺拡張不全 ○ 内分泌：成長ホルモン |
○ 整形外科 ○ 眼科 ○ 歯科 ○ 矯正歯科 ○ 家族支援 ○ 就学相談 |
身辺自立へ向けた指導 この頃には、呼吸機能 は日常生活上問題なく なる |
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7歳 ↓ 9歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達：就学期 ○ 血圧 ○ 視覚 ○ 聴覚：滲出性中耳炎 ○ 歯科：咬合異常 ○ 心臓 ○ 骨格：関節拘縮、肺拡張不全 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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10歳 ↓ 12歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 ○ 進路相談 |
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中学生
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚：調節障害 ○ 聴覚：滲出性中耳炎 ○ 歯科：咬合異常 ○ 心臓 ○ 性成熟 ○ 睡眠時無呼吸 ○ 骨格：狭胸郭、側彎 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 泌尿器科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 ○ 進路相談 |
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高校生
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚：調節障害 ○ 聴覚：滲出性中耳炎 ○ 歯科：咬合異常 ○ 心臓 ○ 骨格：狭胸郭、側彎 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 整形外科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 ○ 職業訓練等 |
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成人
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○ 身長・体重・頭囲 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 整形外科 ○ 精神科 ○ 家族支援 ○ 社会参加支援 ○ 成人医療機関との連携 |
※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。