色素失調症

年齢別　診療の手引き

年齢	評価	必要により連携	注記
新生児期	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達： ○　脳神経：痙攣、脳梗塞 ○　視覚 ○　栄養：哺乳 ○　皮膚：水疱・紅斑 ○　両親の疾患の受け入れ ○　染色体異常の除外	○　皮膚科 ○　眼科 ○　摂食・栄養指導 ○　家族支援　　（ソーシャルワーカー等の紹介）
3ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚 ○　栄養：哺乳 ○　脳神経 ○　皮膚 ○　両親の疾患の受け入れ	○　皮膚科 ○　眼科 ○　摂食・栄養指導 ○　家族支援（保健師訪問）	定期的超音波検査の意義を説明
6ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達／療育 ○　視覚 ○　聴覚 ○　栄養：哺乳・摂食／嚥下機能 ○　脳神経 ○　皮膚：紅斑 ○　（必要に応じて）遺伝学的検査	○　皮膚科 ○　眼科 ○　摂食・栄養指導 ○　リハビリ科等 ○　家族支援
12ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　栄養：哺乳・摂食 ○　歯牙異常 ○　毛髪異常 ○　脳神経 ○　視覚：視力障害 ○　皮膚	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　家族支援
18ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　栄養：哺乳・摂食 ○　歯牙異常 ○　毛髪異常 ○　脳神経 ○　視覚：視力障害 ○　皮膚	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　摂食・栄養指導 ○　療育等への紹介 ○　家族支援
2歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　栄養：哺乳・摂食 ○　歯牙異常 ○　毛髪異常 ○　脳神経 ○　視覚：視力障害 ○　皮膚	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　摂食・栄養指導 ○　療育 ○　家族支援
3歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚：屈折検査、視反応・視力の評価 ○　歯牙異常 ○　毛髪異常 ○　脳神経 ○　皮膚	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　状況により、幼稚園・保育園等への通園準備
4歳 ↓ 6歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：発達検査・知能検査等 ○　視力：視力障害 ○　神経：痙攣／脳波 ○　栄養：摂食 ○　皮膚：色素沈着、爪の異常 ○　歯牙異常	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　摂食・栄養指導 ○　家族支援 ○　就学支援	身辺自立へ向けた対応
7歳 ↓ 9歳	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視力：視力障害 ○　神経：痙攣／脳波 ○　皮膚：色素沈着、爪の異常 ○　歯牙異常	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携	超音波精査の終了
10歳 ↓ 12歳	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：発達検査・知能検査等 ○　性成熟：二次性徴、月経の発来 ○　視力：視力障害 ○　神経：痙攣／脳波 ○　栄養：摂食 ○　皮膚：	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　就学支援 ○　進路相談
中学生	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　栄養：摂食 ○　性成熟 ○　視力：視力障害 ○　神経：痙攣／脳波 ○　栄養：摂食 ○　皮膚：色素沈着、爪の異常 ○　歯牙異常	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　進路相談
高校生	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　栄養：摂食 ○　性成熟 ○　視力：視力障害 ○　神経：痙攣／脳波 ○　栄養：摂食 ○　皮膚：色素脱失、皮膚の萎縮、爪の異常 ○　歯牙異常	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　職業訓練等
成人	○　身長・体重・頭囲 ○　栄養：摂食 ○　性成熟 ○　視力：視力障害 ○　神経：痙攣／脳波 ○　栄養：摂食 ○　皮膚：色素脱失、皮膚の萎縮、爪の異常 ○　歯牙異常 ○　就労 ○　居住環境	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　家族支援 ○　社会参加支援 ○　成人医療機関との連携 ○　遺伝カウンセリング

※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。