年齢別 診療の手引き
| 年齢 | 評価 | 必要により連携 | 注記 |
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新生児期
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 栄養：哺乳 ○ 循環器：心エコー ○ 両親の疾患の受容 |
○ 呼吸器科 ○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 家族支援（ソーシャルワーカー等の紹介） |
新生児期には無症状の場合が多い |
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3ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 栄養：哺乳 ○ 両親の疾患の受容 |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 小児循環器科 ○ 呼吸器科 ○ 家族支援（保健師訪問） |
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6ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 栄養：哺乳 ○ 両親の疾患の受容 |
○ 眼科 ○ 摂食・栄養指導 ○ 家族支援（保健師訪問） |
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12ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達 ○ 視覚 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 骨格：皮下脂肪減少 ○ （必要に応じて）遺伝学的検査 ○ 両親の疾患の受容 |
○ 眼科 ○ 呼吸器科 ○ 小児循環器科 ○ 皮膚科 ○ 家族支援（保健師訪問） |
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18ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲 |
○ 眼科 ○ 呼吸器科 ○ 小児循環器科 ○ 皮膚科 ○ 家族支援（保健師訪問） |
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2歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 |
○ 眼科 ○ 呼吸器科 ○ 小児循環器科 ○ 皮膚科 ○ 家族支援（保健師訪問） |
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3歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲 ○ 発達： 血圧 血液検査 ○ 循環器：心エコー ○ 視覚 ○ 聴覚／聴力検査 ○ 骨格：体重増加不良、四肢関節拘縮 ○ 両親の疾患の受容 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 循環器科 ○ 整形外科 ○ 皮膚科 ○ 家族支援 ○ 状況により、幼稚園・保育園等への通園準備 |
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4歳 ↓ 6歳
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○ 成長：身長・体重 |
○ 整形外科 ○ 小児循環器科 ○ 小児内分泌科 ○ 皮膚科 ○ 眼科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 就学相談 |
循環器科・眼科は毎年 |
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7歳 ↓ 9歳
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○ 成長：身長・体重 ○ 発達 ○ 血圧・血液検査：高脂血症、糖尿病など ○ 循環器：心エコー、動脈硬化 ○ 視覚・眼圧測定・眼底検査など ○ 聴覚／聴力検査 ○ 骨格：皮下脂肪減少、四肢関節拘縮・可動域制限 ○ ボディーイメージ |
○ 整形外科 ○ 小児循環器科 ○ 小児内分泌科 ○ 皮膚科 ○ 眼科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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10歳 ↓ 12歳
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○ 成長：身長・体重 ○ 発達 ○ 血圧・血液検査：高脂血症、糖尿病など ○ 循環器：心エコー、動脈硬化 ○ 視覚・眼圧測定・眼底検査など ○ 聴覚／聴力検査 ○ 骨格：皮下脂肪減少、四肢関節拘縮・可動域制限 ○ ボディーイメージ |
○ 整形外科 ○ 小児循環器科 ○ 小児内分泌科 ○ 皮膚科 ○ 眼科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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中学生
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○ 成長：身長・体重 |
○ 整形外科 ○ 小児循環器科 ○ 小児内分泌科 ○ 皮膚科 ○ 眼科 ○ 歯科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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高校生
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○ 成長：身長・体重 |
○ 眼科 ○ 歯科 ○ 整形外科 ○ 小児循環器科 ○ 小児内分泌科 ・皮膚科 ○ 家族支援 ○ 学校との連携 |
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成人
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○ 成長：身長・体重 |
○ 整形外科 ○ 小児循環器科 ○ 小児内分泌科 ○ 皮膚科 ○ 眼科 ○ 歯科 ○ 理学療法／トレーナー ○ 家族支援 ○ 成人医療機関との連携 |
※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。