基底細胞母斑症候群（ゴーリン症候群）

年齢別　診療の手引き

年齢	評価	必要により連携	注記
新生児期	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　中枢神経：頭蓋内病変／頭部MRI ○　視覚：白内障、緑内障、視力障害 ○　栄養：哺乳 ○　皮膚 ○　心臓：心エコー ○　両親の疾患の受け入れ ○　染色体異常の除外	○　皮膚科 ○　眼科 ○　小児循環器科（心臓線維腫） ○　生活指導（紫外線、放射線を出来るだけ避ける） ○　摂食・栄養指導 ○　家族支援（ソーシャルワーカー等の紹介）
3ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚 ○　栄養：哺乳 ○　脳神経 ○　皮膚 ○　心臓：心エコー ○　両親の疾患の受け入れ	○　皮膚科 ○　眼科 ○　小児循環器科（必要があれば） ○　生活指導 ○　摂食・栄養指導 ○　家族支援（保健師訪問）	定期的超音波検査の意義を説明
6ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達／療育 ○　視覚 ○　聴覚 ○　栄養：哺乳・摂食／嚥下機能 ○　脳神経 ○　皮膚 ○　（必要に応じて）遺伝学的検査	○　皮膚科 ○　眼科 ○　小児循環器科 ○　生活指導 ○　摂食・栄養指導 ○　リハビリ科等 ○　家族支援
12ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　栄養：哺乳・摂食 ○　脳神経 ○　視覚：視力障害 ○　皮膚	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　生活指導 ○　家族支援
18ヶ月	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　栄養：哺乳・摂食 ○　脳神経 ○　視覚：視力障害 ○　皮膚	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　生活指導 ○　摂食・栄養指導 ○　療育等への紹介 ○　家族支援
2歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　栄養：哺乳・摂食 ○　脳神経 ○　視覚：視力障害 ○　頭部：髄芽細胞腫／頭部MRI ○　皮膚	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　生活指導 ○　摂食・栄養指導 ○　療育 ○　家族支援
3歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　視覚：屈折検査、視反応・視力の評価 ○　頭部：髄芽細胞腫／頭部MRI ○　脳神経 ○　皮膚	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　生活指導 ○　家族支援 ○　状況により、幼稚園・保育園等への通園準備
4歳 ↓ 6歳	○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：発達検査・知能検査等 ○　視力：視力障害 ○　頭部：髄膜細胞腫／頭部MRI ○　栄養：摂食 ○　皮膚	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　生活指導 ○　摂食・栄養指導 ○　家族支援 ○　就学支援	身辺自立へ向けた対応
7歳 ↓ 9歳	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　頭部：髄膜細胞腫／頭部MRI ○　栄養：摂食 ○　皮膚	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　脳神経外科（必要があれば） ○　生活指導 ○　家族支援 ○　学校との連携
10歳 ↓ 12歳	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達：発達検査・知能検査等 ○　性成熟：二次性徴、月経の発来 ○　視力：視力障害 ○　頭部：髄膜細胞腫／頭部MRI ○　顎嚢胞 ○　栄養：摂食 ○　皮膚：基底細胞癌	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　口腔外科（必要があれば） ○　脳神経外科（必要があれば） ○　生活指導 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　就学支援 ○　進路相談
中学生	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　栄養：摂食 ○　性成熟 ○　視力：視力障害 ○　頭部：髄膜細胞腫／頭部MRI ○　顎嚢胞 ○　栄養：摂食 ○　皮膚：基底細胞癌	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　口腔外科（必要があれば） ○　脳神経外科（必要があれば） ○　生活指導 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　進路相談
高校生	○　学校での状況 ○　成長：身長・体重・頭囲　 ○　発達 ○　栄養：摂食 ○　性成熟 ○　視力：視力障害 ○　頭部：髄芽細胞腫／頭部MRI ○　栄養：摂食 ○　皮膚：基底細胞癌	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　口腔外科（必要があれば） ○　脳神経外科（必要があれば） ○　生活指導 ○　家族支援 ○　学校との連携 ○　職業訓練等
成人	○　身長・体重・頭囲 ○　栄養：摂食 ○　性成熟 ○　視力：視力障害 ○　頭部：髄芽細胞腫／頭部MRI ○　栄養：摂食 ○　皮膚：基底細胞癌 ○　就労 ○　居住環境	○　皮膚科 ○　眼科 ○　歯科 ○　口腔外科（必要があれば） ○　脳神経外科（必要があれば） ○　生活指導 ○　家族支援 ○　社会参加支援 ○　成人医療機関との連携 ○　遺伝カウンセリング

※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。