年齢別 診療の手引き
| 年齢 | 評価 | 必要により連携 | 注記 |
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新生児期
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○ 成長：出生時身長・体重・頭囲（全病型） ○ 栄養：哺乳力、必要に応じて経管栄養（DDEDS） ○ 脳神経／脳神経検査：US、CT、MRI（DDEDS） ○ 視覚（眼科診察）：斜視・構造異常 ○ 聴覚：新生児聴覚スクリーニング（aABR） ○ 口腔：口唇口蓋裂（口唇口蓋裂を伴うDDEDS） ○ 心臓（Xp・心電図・心エコー）：上行大動脈拡張・弁異常（全病 ○ 型）、ASD など先天性心疾患（DDEDS） ○ 腎臓（エコー）：尿路奇形（DDEDS） ○ 外性器（男児のみ）：停留精巣（DDEDS） ○ 骨関節：関節過伸展性（全病型）、内反足、内転母指など治療を要 する関節拘縮や漏斗胸の有無・程度を評価（DDEDS） ○ 皮膚：過伸展性・脆弱性（全病型） ○ 小奇形に関する全身評価：顔貌、多発関節拘縮（DDEDS） ○ 両親の疾患の受容（全病型） ○ 染色体異常の除外（DDEDS） ○ 遺伝学的検査（全病型） |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 形成外科 ○ 小児循環器科 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 ○ 皮膚科 ○ 哺乳・栄養指導 ○ 家族支援 （ ソーシャルワーカー等の紹介） |
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3ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲（全病型） |
○ 眼科 ○ 形成外科 ○ 整形外科 ○ 皮膚科 ○ 理学療法 ○ 哺乳・栄養指導 ○ 家族支援（保健師訪問） |
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6ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭 （全病型） |
○ 眼科 ○ 形成外科 ○ 整形外科 ○ 皮膚科 ○ 理学療法 ○ 摂食・栄養指導 ○ 家族支援（患者会への紹介） |
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12ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲（全病型） ○ 栄養：哺乳力、摂食（全病型） ○ 発達：運動発達・筋緊張低下から微細運動発達へ（全病型） ○ 視覚：斜視、視機能（全病型） ○ 聴覚：聴覚検査（全病型） ○ 口腔：口蓋裂と摂食（口蓋裂を伴うDDEDS） ○ 心臓：上行大動脈拡張・弁異常（全病型） ○ 外性器（男児のみ）：停留精巣（DDEDS） ○ 骨関節：内反足、内転母指の治療（DDEDS） ○ 皮膚：過伸展性・脆弱性（全病型） |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 形成外科 ○ 小児循環器科 ○ 泌尿器科 ○ 整形外科 ○ 皮膚科 ○ 理学療法 ○ 作業療法 ○ 摂食・栄養指導 |
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18ヶ月
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○ 成長：身長・体重・頭囲（全病型） ○ 発達：運動発達・筋緊張低下から微細運動発達へ（全病型） ○ 口腔：口蓋裂手術（口蓋裂を伴うDDEDS） |
○ 形成外科 ○ 理学療法 ○ 作業療法 |
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2歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲（全病型） |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 形成外科 ○ 小児循環器科 ○ 整形外科 ○ 皮膚科 ○ 言語療法 ○ 歯科 |
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3歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲（全病型） |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 形成外科 ○ 小児循環器科 ○ 整形外科 ○ 皮膚科 ○ 歯科 ○ 保育園・幼稚園入園の準備 |
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4歳 ↓ 6歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲（全病型） |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 小児循環器科 ○ 整形外科 ○ 皮膚科 ○ 歯科 ○ 保育園・幼稚園 ○ 就学の準備（特別支援教育） |
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7歳 ↓ 9歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲（全病型） |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 小児循環器科 ○ 整形外科 ○ 皮膚科 ○ 歯科 ○ 小学校 |
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10歳 ↓ 12歳
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○ 成長：身長・体重・頭囲（全病型） |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 小児循環器科 ○ 整形外科 ○ 皮膚科 ○ 歯科 ○ 小学校 ○ 中学進学の準備（特別支援教育） |
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中学生
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○ 成長：身長・体重・頭囲（全病型） |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 小児循環器科 ○ 整形外科 ○ 皮膚科 ○ 歯科 ○ 中学校 ○ 高校進学の準備（特別支援教育） |
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高校生
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○ 成長：身長・体重・頭囲（全病型） |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 小児循環器科 ○ 整形外科 ○ 皮膚科 ○ 歯科 ○ 高校 ○ 進学・就職・社会参加 |
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成人
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○ 成長：身長・体重・頭囲（全病型） |
○ 眼科 ○ 耳鼻咽喉科 ○ 循環器科 ○ 整形外科 ○ 皮膚科 ○ 歯科 ○ 成人医療機関 ○ 大学、就労先 |
※どの年齢においても診療の際に遺伝に関する両親からの相談を受け、必要に応じて遺伝カウンセリングを行う。